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J-GLOBAL ID：201802219975479459   整理番号：18A0478245

プリオン蛋白質遺伝子のコドン180でのバリンへのイソロイシン置換を用いた遺伝的Creutzfeldt-Jakob病の生化学的特徴【Powered by NICT】

Biochemical features of genetic Creutzfeldt-Jakob disease with valine-to-isoleucine substitution at codon 180 on the prion protein gene

著者 (11件)： Ito Yoko (Department of Neurology and Neurological Science, Tokyo Medical and Dental University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 1-5-45 Yushima Bunkyo-ku, Tokyo 113-8510, Japan) ,  Sanjo Nobuo (Department of Neurology and Neurological Science, Tokyo Medical and Dental University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 1-5-45 Yushima Bunkyo-ku, Tokyo 113-8510, Japan) ,  Hizume Masaki (Saitama Rehabilitation Center, 148-1 Nishi-kaizuka, Ageo, Saitama 362-8567, Japan) ,  Kobayashi Atsushi (Laboratory of Comparative Pathology, Hokkaido University, Graduate School of Veterinary Medicine, Kita 8, Nishi 5, Kita-ku, Sapporo, Hokkaido, 060-0808, Japan) ,  Ohgami Tetsuya (Department of Pharmacology, Aomori University, 2-3-1 Kouhata, Aomori, Aomori 030-0943, Japan) ,  Satoh Katsuya (Department of Locomotive Rehabilitation Science, Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences, 1-14 Bunkyo, Nagasaki City 852-8521, Japan) ,  Hamaguchi Tsuyoshi (Department of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, 13-1 Takara-machi, Kanazawa 920-8640, Japan) ,  Yamada Masahito (Department of Neurology and Neurobiology of Aging, Kanazawa University Graduate School of Medical Science, 13-1 Takara-machi, Kanazawa 920-8640, Japan) ,  Kitamoto Tetsuyuki (Department of Neurological Science, Tohoku University Graduate School of Medicine, 41 Kawauchi, Aoba-ku, Sendai, 980-8576, Japan) ,  Mizusawa Hidehiro (National Center of Neurology and Psychiatry, 4-1-1 Ogawa-Higashi, Kodaira, Tokyo 187-8551, Japan) ,  Yokota Takanori (Department of Neurology and Neurological Science, Tokyo Medical and Dental University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 1-5-45 Yushima Bunkyo-ku, Tokyo 113-8510, Japan)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 496  号： 4  ページ： 1055-1061  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： プリオン蛋白質遺伝子のコドン180でのバリンとイソロイシン置換はCreutzfeldt-Jakob病患者にみられたのみであり,日本における遺伝的プリオン病の全症例の約半分を占める。本研究において,著者らはプリオン蛋白質遺伝子のコドン180でのバリンとイソロイシン置換の生化学的特性を調べ,この変異を示す遺伝的Creutzfeldt-Jakob病患者七名の剖検脳(神経病理学的検査によって確認診断)から得られた試料を用いた。これらの患者のうち,著者らはコドン181でのPrP~resのジグリコシル化及びモノグリコシル化型が存在しないことを観察した。著者らの知見は,異常プリオン蛋白質は少なくとも三つの成分から構成されていた,より小さなC末端断片が優勢であったことを示した。ウェスタンブロット分析は脳新皮質における大量PrP~resのを明らかにし,神経病理学的検査では,著明な海綿状態を明らかにした。比較的少量PrP~resのは海馬で検出されたが,観察され,大脳新皮質におけるよりも軽度であった海綿状態である。これらの知見は,新皮質における異常プリオン蛋白質は重篤な毒性と関連しており,重篤な海綿状態をもたらしていることを示した。著者らの知見は,さらにバリンとイソロイシン置換は多型ではなく,散発性Creutzfeldt-Jakob病で観察されたものとは異なる特異的な生化学的特性と関連した真正病原性変異を示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 変異 ,  ウェスタンブロット法 ,  *コドン ,  プリオン性疾患 ,  毒性 ,  グリコシル化 ,  *遺伝 ,  海綿動物 ,  患者 ,  *プリオン ,  剖検 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  分枝鎖アミノ酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 新皮質 ,  *PrP遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝的プリオン病 ,  Creutzfeldt-Jakob病 ,  PRNP ,  プリオン蛋白質 ,  PrP

分類 (1件)： ウイルス感染の生理と病原性  (EG04042Y)

物質索引 (2件)： イソロイシン ,  バリン

タイトルに関連する用語 (7件)： プリオン蛋白質遺伝子 ,  コドン ,  バリン ,  イソロイシン ,  置換 ,  Creutzfeldt-Jakob病 ,  化学的特徴