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J-GLOBAL ID：201802231989364989   整理番号：18A0226856

新生児マススクリーニングで診断されたシトルリン血症I型の3例

著者 (3件)： 坂本修 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  市野井奈津子 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野) ,  呉繁夫 (東北大 大学院医学系研究科 小児病態学分野)
資料名： 日本マススクリーニング学会誌  (日本マス・スクリーニング学会誌)
巻： 27  号： 3  ページ： 283-287  発行年： 2017年12月01日 
JST資料番号： L3053A  ISSN： 0917-3803  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・タンデムマススクリーニング(TMS)にて濾紙血シトルリン(...

シソーラス用語： 新生児スクリーニング ,...
準シソーラス用語： アルギニノコハク酸尿症 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  血液検査  (GC02050D)

物質索引 (1件)： シトルリン

引用文献 (11件)：

• Yorifuji T, Kawai M, Muroi J, et al.: Unexpectedly high prevalence of the mild form of propionic acidemia in Japan: presence of a common mutation and possible clinical implications. Hum Genet 111: 161-165, 2002
• Quinonez SC, Thoene JG: Citrullinemia Type. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et.al, editors. GeneReviews^® [Internet]. Seattle (WA) : University of Washington, Seattle, 2004 Jul 7 [updated 2016 Sep 1].
• 坂本 修:シトルリン血症I型,タンデムマス・スクリーニング ガイドブック(山口清次 編集):診断と治療社,東京,2013,p74-75
• Go H, Imamura T, Hashimoto K, Ogasawara K, Sakamoto O, Takubo N, Momoi N. et al.: Successful prospective management of neonatal citrullinemia. J Pediatr Endocrinol Metab. 25: 371-373, 2012
• Karall D, Haberlandt E, Albrecht U, Rostasy K, Häberle J, Scholl-Bürgi S, et al.: Unrecognized citrullinemia mimicking encephalitis in a 14-year-old boy: unexpected result through the use of a standardized lumbar puncture protocol. Neuropediatrics. 43: 59-63, 2012

タイトルに関連する用語 (3件)： 新生児マススクリーニング ,  診断 ,  シトルリン血症