文献

J-GLOBAL ID：201802232345174982   整理番号：18A1606339

てんかん性脳症に関与する収束的分子シグナルの解明

A proteomic approach towards identifying molecular pathways underlying the pathogenesis of epileptic encephalopathy

著者 (8件)： 酒井康成 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  赤峰哲 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  奥園清香 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  瀬戸山大樹 (九大 大学院医学研究院 臨床検査医学分野) ,  山元裕之 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学)) ,  KANG Dongchong (九大 大学院医学研究院 臨床検査医学分野) ,  中別府雄作 (九大 生体防御医研 脳機能制御学分野) ,  大賀正一 (九大 大学院医学研究院 成長発達医学分野(小児科学))
資料名： てんかん治療研究振興財団研究年報  (Annual Report of the Japan Epilepsy Research Foundation)
巻： 29  ページ： 25-29  発行年： 2018年09月01日 
JST資料番号： J1276A  ISSN： 0915-5902  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 早期発症型てんかん性脳症(Early-onset ebile...

シソーラス用語： *脳疾患 ,...
準シソーラス用語： *細胞情報伝達 ,...

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分類 (1件)： 神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (10件)：

• Epi4K Consortium, Epilepsy Phenome/Genome Project. De novo mutations in epileptic encephalopathies. Nature 2013 ; 501 : 217-221.
• Sternweis PC, Robishaw JD. Isolation of two proteins with high affinity for guanine nucleotides from membranes of bovine brain. J Biol Chem 1984 ; 259 : 13806-13813.
• Nakamura K, Kodera H, Akita T, Shiina M, Kato M, Hoshino H, et al. De Novo mutations in GNAO1, encoding a Galphao subunit of heterotrimeric G proteins, cause epileptic encephalopathy. Am J Hum Genet 2013 ; 93 : 496-505.
• Akamine S. Ishizaki Y, Sakai Y, Torisu H, Fukai R, Miyake N, et al. A male case with CDKL5-associated encephalopathy manifesting transient methylmalonic acidemia. Eur J Med Genet 2018 ; in press.
• Sakai, Y, Fukai R, Matsushita Y, Miyake N, Saitsu H, Akamine S, et al. De Novo Truncating Mutation of TRIM8 Causes Early-Onset Epileptic Encephalopathy. Ann Hum Genet 2016 ; 80 : 235-240.

タイトルに関連する用語 (4件)： てんかん性脳症 ,  収束 ,  分子 ,  シグナル