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J-GLOBAL ID：201802234911874991   整理番号：18A0464471

標的化大規模並行配列決定を用いた原発性卵巣機能不全につながるGDF9遺伝子における最初のホモ接合性1-bp欠失の同定【Powered by NICT】

Identification of the first homozygous 1-bp deletion in GDF9 gene leading to primary ovarian insufficiency by using targeted massively parallel sequencing

著者 (11件)： Franca M.M. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Funari M.F.A. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Nishi M.Y. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Nishi M.Y. (Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Narcizo A.M. (Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Domenice S. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Costa E.M.F. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Lerario A.M. (Division of Metabolism, Endocrinology and Diabetes, Department of Internal Medicine, University of Michigan, Ann Arbor, Michigan) ,  Lerario A.M. (Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Mendonca B.B. (Unidade de Endocrinologia do Desenvolvimento, Laboratorio de Hormonios e Genetica Molecular/LIM42, Hospital das Clinicas, Disciplina de Endocrinologia, Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil) ,  Mendonca B.B. (Laboratorio de Sequenciamento em Larga Escala (SELA), Faculdade de Medicina da Universidade de Sao Paulo, Sao Paulo, Brazil)
資料名： Clinical Genetics  (Clinical Genetics)
巻： 93  号： 2  ページ： 408-411  発行年： 2018年 
JST資料番号： E0526B  ISSN： 0009-9163  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 標的化大規模並行配列決定(TMPS)はメンデル遺伝病の遺伝子診断に使用されている。過去数年間において,TMPSは原発性卵巣不全(POI)表現型と関連した新しい,およびすでに述べた遺伝子を同定した。ここでは,ブラジルのPOIコホートの特発性麻痺症例の遺伝子診断を見出すために標的遺伝子の塩基配列決定を行った。カスタムSureSelect~XT DNA標的濃縮パネルを設計し,配列決定はIllumina NextSeqシーケンサで行った。POIの1患者におけるGDF9遺伝子の1ホモ接合1bp欠失変異体(c.783delC)を同定した。変異体はSanger配列決定を用いて確認し,偏析した。c.783delC GDF9変異体は,成熟前停止コドン(p.Ser262Hisfs*2)を生成するアミノ酸を変化させた。この変異体は全ての公共データベース(ExAC/gnomAD,NHLBI/E VSと1000Genomes)には存在しなかった。さらに,Sanger配列決定によりスクリーニングした稔性ブラジル人女性から400の対立遺伝子には存在しなかった。患者の母親とその影響を受けない姉妹は,ヘテロ接合状態におけるc.783delC変異体を,常染色体劣性遺伝の期待された。TMPSはGDF9における最初のホモ接合の1bp欠失変異体を同定した。この知見は,POIに関連するGDF9における病原性変異体の新規遺伝パターンを明らかにし,この疾患の遺伝子診断を改善した。Copyright 2018 Wiley Publishing Japan K.K. All Rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： DNA【核酸】 ,  ヌクレオチド配列 ,  *ターゲティング ,  *遺伝子 ,  ブラジル連邦共和国 ,  アミノ酸 ,  女性 ,  表現型 ,  対立遺伝子 ,  患者 ,  病原性 ,  遺伝子診断 ,  *卵巣 ,  データベース
準シソーラス用語： *ホモ接合 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 女性不妊 ,  GDF9 ,  原発性卵巣機能不全 ,  標的化大規模並行配列決定

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (10件)： 標的化 ,  大規模 ,  並行 ,  原発性卵巣機能不全 ,  GDF9 ,  遺伝子 ,  ホモ接合性 ,  BP ,  欠失 ,  同定