文献

J-GLOBAL ID：201802237432190777   整理番号：18A0975754

固形腫瘍分子腫瘍学および同時癌素因試験のための臨床診断プラットフォーム,MSK-IMPACTによる生殖系列変異体の包括的検出【JST・京大機械翻訳】

Comprehensive detection of germline variants by MSK-IMPACT, a clinical diagnostic platform for solid tumor molecular oncology and concurrent cancer predisposition testing

著者 (21件)： Cheng Donavan T. (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Cheng Donavan T. (Illumina Inc, Santa Clara, USA) ,  Prasad Meera (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Chekaluk Yvonne (Brigham and Women’s Hospital, Boston, USA) ,  Benayed Ryma (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Sadowska Justyna (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Zehir Ahmet (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Syed Aijazuddin (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Wang Yan Elsa (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Somar Joshua (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Li Yirong (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Yelskaya Zarina (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Wong Donna (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Robson Mark E. (Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Offit Kenneth (Department of Medicine, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Berger Michael F. (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Berger Michael F. (Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Nafa Khedoudja (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Ladanyi Marc (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Ladanyi Marc (Human Oncology and Pathogenesis Program, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA) ,  Zhang Liying (Department of Pathology, Memorial Sloan Kettering Cancer Center, New York, USA)
資料名： BMC Medical Genomics (Web)  (BMC Medical Genomics (Web))
巻： 10  号： 1  ページ： 33  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7308A  ISSN： 1755-8794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Next世代配列(NGS)試験の成長数は,遺伝性癌のルーチン臨床診断を変換している。癌が癌素因遺伝子における根底にある疾患原因変異の結果であるかどうかを同定することは,癌素因症候群に対する診断だけでなく,患者および家族の臨床管理においても有意な臨床的意味を有する。【方法】癌素因症候群に関与する76の遺伝子における遺伝的変化を検出する際に,著者らは,MSK-IMPACTの性能を評価した。ハイブリダイゼーションに基づく捕獲からの出力をIllina HiSeq2500上で配列決定した。カスタム分析パイプラインを用いて,単一ヌクレオチド変異体(SNVs),小挿入/欠失(indels)およびコピー数変異体(CNVs)を検出した。【結果】MSK-IMPACTは,以前の単一遺伝子検査によって以前に確認された233のユニークな患者DNAサンプルのセットにおいて,すべての生殖系列変異体を検出した。変異体鳴声の再現性を,相互およびラン内複製を用いて実証した。さらに,16の試料において,BRCA1,BRCA2,CHEK2およびAPCにおける創始突然変異およびTP53,TSC2,ATMおよびVHLにおける切断突然変異を含む,従来の遺伝子毎のアプローチにより以前に同定されたもの以外の付加的な病原性突然変異を同定した。結論:本研究は,癌素因と体細胞および生殖細胞系変化の同時検出に寄与する生殖系列変異体を包括的に同定することにおいて,NGSに基づく遺伝子パネル試験アプローチの重要性を強調する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 再現性 ,  体細胞 ,  コピー数 ,  *変異 ,  遺伝子 ,  *固形腫瘍 ,  DNA【核酸】 ,  生殖細胞 ,  遺伝 ,  突然変異 ,  分子ハイブリダイゼーション ,  患者
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  *生殖系列 ,  *臨床診断 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (21件)：

• J Clin Oncol; Cancer genomics and inherited risk; ZK Stadler, KA Schrader, J Vijai, ME Robson, K Offit; 32; 7; 2014; 687-98; 10.1200/JCO.2013.49.7271; CR1;
• Nature; Realizing the promise of cancer predisposition genes; N Rahman; 505; 7483; 2014; 302-8; 10.1038/nature12981; CR2;
• Clin Med; Mainstreaming genetic testing of cancer predisposition genes; N Rahman; 14; 4; 2014; 436-9; 10.7861/clinmedicine.14-4-436; CR3;
• Proc Natl Acad Sci U S A; Mutations in 12 genes for inherited ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinoma identified by massively parallel sequencing; T Walsh, S Casadei, MK Lee, CC Pennil, AS Nord, AM Thornton; 108; 44; 2011; 18032-7; 10.1073/pnas.1115052108; CR4;
• Proc Natl Acad Sci U S A; Detection of inherited mutations for breast and ovarian cancer using genomic capture and massively parallel sequencing; T Walsh, MK Lee, S Casadei, AM Thornton, SM Stray, C Pennil; 107; 28; 2010; 12629-33; 10.1073/pnas.1007983107; CR5;

タイトルに関連する用語 (10件)： 固形腫瘍 ,  分子腫瘍学 ,  癌 ,  試験 ,  臨床診断 ,  プラットフォーム ,  MSK ,  ImPACT ,  生殖系列 ,  変異体