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J-GLOBAL ID：201802239713316044   整理番号：18A1277411

タンデムマス法による新生児マススクリーニング検査により早期診断した原発性全身性カルニチン欠乏症の乳児例

著者 (11件)： 芳原良子 (大分市医師会アルメイダ病院 小児科) ,  芳原良子 (大分大 医 小児科) ,  糸永知代 (大分大 医 小児科) ,  関口和人 (大分大 医 小児科) ,  前田美和子 (大分大 医 小児科) ,  福島直喜 (大分市医師会アルメイダ病院 小児科) ,  山口清次 (島根大 医 小児科) ,  坊亮輔 (島根大 医 小児科) ,  笹井英雄 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  深尾敏幸 (岐阜大 大学院医学系研究科 小児病態学) ,  井原健二 (大分大 医 小児科)
資料名： アルメイダ医報  (大分市医師会医学雑誌)
巻： 43  号： 1  ページ： 55-59  発行年： 2018年06月28日 
JST資料番号： L0068A  ISSN： 0913-7343  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・日齢4に実施したタンデムマス法による新生児マススクリーニン...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *全身性カルニチン欠乏症

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

タイトルに関連する用語 (6件)： 新生児マススクリーニング ,  検査 ,  早期診断 ,  原発 ,  全身性カルニチン欠乏症 ,  乳児