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J-GLOBAL ID：201802249076914237   整理番号：18A0965565

ドラフト参照集合に対するバリアントコールにおける位置バイアス【JST・京大機械翻訳】

Positional bias in variant calls against draft reference assemblies

著者 (4件)： Briskine Roman V. (Department of Evolutionary Biology and Environmental Studies, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Briskine Roman V. (Functional Genomics Center Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Shimizu Kentaro K. (Department of Evolutionary Biology and Environmental Studies, University of Zurich, Zurich, Switzerland) ,  Shimizu Kentaro K. (Kihara Institute for Biological Research, Yokohama City University, Totsuka-ward, Yokohama, Japan)
資料名： BMC Genomics (Web)  (BMC Genomics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 263  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7048A  ISSN： 1471-2164  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】Wホールゲノム再配列プロジェクトは,短い読出しライブラリからde novoで組み立てられたドラフト参照ゲノムを用いて,変異体の呼び出しを実行する可能性がある。このような集合体の質が低いにもかかわらず,それらは研究者が非モデル種に対する広範囲の個体群遺伝的およびゲノムワイド関連分析を拡張することを可能にした。変種calリングパイプラインは複雑であり,多くのソフトウェアパッケージを含むので,解析の各ステップにおける固有のバイアスと限界を理解することが重要である。【結果】本論文では,de Bruijnまたはストリング重なりグラフから構築されたドラフト参照集合に対して実行された変異体呼び出しに存在する位置バイアスを報告する。著者らは,コンティグまたは足場配列の末端からカウントされた各位置において頻繁に変異体が出現するかどうかを評価し,集合に使用されたk-merまたはreadの長さに関連する位置で予想外に高い数の変異体を発見した。著者らは,著者らがシミュレートした短い読出しデータから生成した集合体と同様に,Assemblathon2競合からの公開可能なドラフト集合の両方におけるバイアスを検出した。シミュレーションにより,バイアス原因変異体は,空間的に離れた反復配列からの読み取りにより誘導される主に偽陽性であることを確認した。バイアスは特にコンティグ集合体で強い。足場はバイアスを排除しないが,それを緩和する傾向がある。それは,変異体の相対位置の変化と読み込まれたアラインメントの変化のためである。反復要素に存在するバリアントをフィルタリングすることにより,バイアスを効果的に低減できる。結論:いくつかの一般的な集合体によって生成されたラフトゲノム配列は,非モデル種における多くの再配列プロジェクトに潜在的に影響する位置バイアスに敏感であるように見える。バイアスは組立アルゴリズムに固有であり,反復配列の特別な取り扱いから生じる。特に高品質のゲノム組立が達成できない場合には,フィルタリングによりバイアスを低減することが推奨される。これらの知見は,他の研究者がそれらの変異データセットの質を改善し,下流分析におけるアーチファクトの発見を低減するのに役立つ。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アラインメント ,  凝集体 ,  個体群 ,  ゲノム ,  変異 ,  *バイアス ,  プログラムパッケージ ,  グラフ ,  *脂質ラフト ,  フィルタリング ,  アルゴリズム ,  反復配列 ,  一塩基多型
準シソーラス用語： コンティグ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 再構成 ,  変異体 ,  多形 ,  SNPs ,  位置バイアス ,  ドラフト参照ゲノム ,  反復要素

分類 (1件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B)

引用文献 (40件)：

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タイトルに関連する用語 (5件)： ドラフト ,  参照 ,  集合 ,  バリアント ,  コール