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J-GLOBAL ID：201802258022072498   整理番号：18A0522039

低ガンマグロブリン血症によるOAS1原因乳児期発症肺胞蛋白症におけるヘテロ接合性変異【Powered by NICT】

Heterozygous Mutations in OAS1 Cause Infantile-Onset Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia

著者 (20件)： Cho Kazutoshi (Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan) ,  Yamada Masafumi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan) ,  Agematsu Kazunaga (Department of Infection and Host Defense, Graduate School of Medicine, Shinshu University, Matsumoto 390-8621, Japan) ,  Kanegane Hirokazu (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan) ,  Ueki Masahiro (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan) ,  Akimoto Takuma (Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan) ,  Kobayashi Norimoto (Department of Pediatrics, Shinshu University School of Medicine, Matsumoto 390-8621, Japan) ,  Ikemoto Satoru (Division of General Pediatrics, Saitama Children’s Medical Center, Saitama 330-8777, Japan) ,  Tanino Mishie (Department of Cancer Pathology, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan) ,  Fujita Atsushi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan) ,  Hayasaka Itaru (Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan) ,  Miyamoto Satoshi (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Tanaka-Kubota Mari (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo 113-8519, Japan) ,  Nakata Koh (Bioscience Medical Research Center, Niigata University Medical & Dental Hospital, Niigata 951-8520, Japan) ,  Shiina Masaaki (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan) ,  Ogata Kazuhiro (Department of Biochemistry, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan) ,  Minakami Hisanori (Maternity and Perinatal Care Center, Hokkaido University Hospital, Sapporo 060-8648, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama 236-0004, Japan) ,  Ariga Tadashi (Department of Pediatrics, Faculty of Medicine and Graduate School of Medicine, Hokkaido University, Sapporo 060-8638, Japan)
資料名： American Journal of Human Genetics  (American Journal of Human Genetics)
巻： 102  号： 3  ページ： 480-486  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0360B  ISSN： 0002-9297  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 肺胞蛋白症(PAP)は肺胞空間と低酸素性呼吸不全に対する界面活性剤様物質の蓄積により特性化される。遺伝的PAP(GPAP)は肺胞II型上皮細胞におけるサーファクタントりん脂質輸送体をコードする界面活性剤蛋白質または遺伝子をコードする遺伝子の変異により生じる。GPAPもその産物が肺胞マクロファージ(AM)における界面活性剤異化に関与する遺伝子の変異により生じる。PAP:SFTPB,SFTPC,ABCA3,CSF2RA,CSF2RB,GATA2と関連した遺伝子の原因変異を持たない低ガンマグロブリン血症と小児期発症PAPにより影響を受けた家族における全エキソーム配列解析を行った。OAS1のヘテロ接合性ミスセンス変異を同定し,三人の発症した兄弟ではなく,影響を受けない家族メンバーにおける2′-5′オリゴアデニル酸シンテターゼ1(OAS1)をコードしていた。次世代シークエンシングによる深部配列分析は,母親の末梢血白血球からDNAにおけるこの変異体の3.81%モザイク現象を示し,このファミリーで観察されたPAPは母親から常染色体優性形質として遺伝することができたことを示唆した。低ガンマグロブリン血症と小児期発症PAPを示す二人の関係のない単純個体におけるOAS1の二付加的de novoヘテロ接合性ミスセンス変異を同定した。二単純個体中のPAPは造血幹細胞移植後の分解,OAS1機能障害はAM中の欠陥による障害界面活性剤異化と関連していることを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： 異化 ,  リン脂質 ,  DNA【核酸】 ,  遺伝 ,  界面活性剤 ,  機能障害 ,  遺伝子 ,  常染色体 ,  *肺胞 ,  ミスセンス突然変異 ,  *ヘテロ接合性 ,  *低γグロブリン血症 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  *肺胞蛋白症 ,  *発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 2′-5′-オリゴアデニル酸シンテターゼ1 ,  OAS1 ,  肺胞蛋白症 ,  PAP ,  低ガンマグロブリン血症 ,  肺胞マクロファージ

分類 (2件)： 呼吸器の疾患  (GI03000Z) ,  生体防御と免疫系一般  (ED01010F)

タイトルに関連する用語 (7件)： 低ガンマグロブリン血症 ,  原因 ,  乳児期 ,  発症 ,  肺胞蛋白症 ,  ヘテロ接合性 ,  変異