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J-GLOBAL ID：201802265778168171   整理番号：18A0974065

COPAにおける再発性ミスセンス変異により引き起こされたアイスランド家族におけるCOPA症候群【JST・京大機械翻訳】

COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA

著者 (32件)： Jensson Brynjar O. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Hansdottir Sif (Department of Respiratory Medicine and Sleep, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland) ,  Arnadottir Gudny A. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Sulem Gerald (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Kristjansson Ragnar P. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Oddsson Asmundur (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Benonisdottir Stefania (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Jonsson Hakon (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Helgason Agnar (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Helgason Agnar (Department of Anthropology, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Saemundsdottir Jona (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Magnusson Olafur T. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Masson Gisli (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Thorisson Gudmundur A. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Jonasdottir Adalbjorg (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Jonasdottir Aslaug (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Sigurdsson Asgeir (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Jonsdottir Ingileif (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Jonsdottir Ingileif (Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Petursdottir Vigdis (Department of Pathology, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland) ,  Kristinsson Jon R. (Department of Pediatrics, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland) ,  Gudbjartsson Daniel F. (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Gudbjartsson Daniel F. (School of Engineering and Natural Sciences, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Thorsteinsdottir Unnur (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Thorsteinsdottir Unnur (Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Arngrimsson Reynir (Department of Genetics and Molecular Medicine, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland) ,  Arngrimsson Reynir (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Sulem Patrick (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Gudmundsson Gunnar (Department of Respiratory Medicine and Sleep, Landspitali University Hospital, Reykjavik, Iceland) ,  Gudmundsson Gunnar (Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland) ,  Stefansson Kari (deCODE Genetics/Amgen, Inc, Reykjavik, Iceland) ,  Stefansson Kari (Faculty of Medicine, University of Iceland, Reykjavik, Iceland)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 129  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コアトマーサブユニットα(COPA)をコードする遺伝子における稀なミスセンス突然変異は,主な遺伝様式下で,COPA症候群として知られている自己免疫間質性肺,関節および腎疾患を引き起こすことが最近示されている。ここでは,肺および関節疾患の稀な臨床症状および濾胞性細気管支炎の組織学的診断を伴う2世代にわたり,3人の影響を受けた個人を有するアイスランド族について述べる。3つの影響を受けた3つの影響を受けないメンバーの全ゲノム配列決定(WGS)を行い,参照集団として30,067の配列化Icelandersを用いて疾患に関連する稀な遺伝子型を検索した。著者らは,間質性肺疾患を引き起こすことが知られている遺伝子における変異体を優先する,すべてのコーディングおよびスプライシング変異体を評価した。著者らは,COPA遺伝子においてヘテロ接合性ミスセンス突然変異,p.Glu241Lysを検出した。突然変異は指数症例の父性生殖細胞系においてde novoに起こり,ゲノム集合データベース(gnomAD)からの30,067のアイスランドゲノムと141,353の個体から存在しなかった。変異はCOPA蛋白質の保存された機能的に重要なWD40ドメイン内で起こる。これはCOPAにおけるp.Glu241Lys変異の2番目の報告であり,突然変異の再発性を示す。突然変異は,米国からの大家族におけるCOPA症候群と共分離することが報告され,5つの影響されたメンバーを有し,病原性と分類された。症例におけるp.Glu241Lys突然変異の2つの別々の発生と多数の配列決定されたゲノムからの欠如は,COPA症候群の病因におけるその役割を確認する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 生殖細胞 ,  *変異 ,  病因 ,  アメリカ合衆国 ,  ゲノム ,  遺伝子型 ,  *アイスランド共和国 ,  肺疾患 ,  突然変異 ,  腎臓病 ,  *ミスセンス突然変異 ,  自己免疫 ,  *再発 ,  タンパク質 ,  データベース

著者キーワード (5件)： COPA症候群 ,  肺疾患 ,  関節炎 ,  免疫調節不全 ,  症例報告

分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (14件)：

• J Clin Immunol; Copa syndrome: a novel Autosomal dominant immune Dysregulatory disease; TJ Vece, LB Watkin, SK Nicholas, D Canter, MC Braun, RP Guillerman; 36; 2016; 377-387; 10.1007/s10875-016-0271-8; citation_id=CR1
• Nat Genet; COPA mutations impair ER-Golgi transport and cause hereditary autoimmune-mediated lung disease and arthritis; LB Watkin, B Jessen, W Wiszniewski, TJ Vece, M Jan, Y Sha; 47; 2015; 654-660; 10.1038/ng.3279; citation_id=CR2
• EMBO J; COP I domains required for coatomer integrity, and novel interactions with ARF and ARF-GAP; A Eugster, G Frigerio, M Dale, R Duden; 19; 2000; 3905-3917; 10.1093/emboj/19.15.3905; citation_id=CR3
• Nature; The ancient regulatory-protein family of WD-repeat proteins; EJ Neer, CJ Schmidt, R Nambudripad, TF Smith; 371; 1994; 297-300; 10.1038/371297a0; citation_id=CR4
• Cell Mol Life Sci; WD-repeat proteins: structure characteristics, biological function, and their involvement in human diseases; D Li, R Roberts; 58; 2001; 2085-2097; 10.1007/PL00000838; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 再発 ,  ミスセンス変異 ,  アイスランド ,  家族 ,  症候群