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J-GLOBAL ID：201802266922483831   整理番号：18A1987217

NOTCH3遺伝子のエキソン24における稀な突然変異を伴うCADASILの日本人症例

A Japanese Case of CADASIL with a Rare Mutation in Exon 24 of the NOTCH3 Gene

著者 (7件)： Ebihara Yuka (Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, Japan) ,  Mochizuki Hitoshi (Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, Japan) ,  Ishii Nobuyuki (Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, Japan) ,  Mizuta Ikuko (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Japan) ,  Shiomi Kazutaka (Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, Japan) ,  Mizuno Toshiki (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Japan) ,  Nakazato Masamitsu (Division of Neurology, Respirology, Endocrinology and Metabolism, Department of Internal Medicine, University of Miyazaki, Japan)
資料名： Internal Medicine (Web)  (Internal Medicine (Web))
巻： 57  号： 20  ページ： 3011-3014(J-STAGE)  発行年： 2018年 
JST資料番号： U0033A  ISSN： 1349-7235  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ・脳卒中と欝病の家族歴を有する50歳の男性が脳病変を徐々に発...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *CADASIL ,...

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著者キーワード (5件)： 常染色体優性動脈症 ,  白質脳症 ,  CADASIL ,  NOTCH3 ,  エキソン24

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (11件)：

• 1. Joutel A, Corpechot C, Ducros A, et al. Notch3 mutations in CADASIL, a hereditary adult-onset condition causing stroke and dementia. Nature 383: 707-710, 1996.
• 2. Tournier-Lasserve E, Joutel A, Melki J, et al. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy maps to chromosome 19q12. Nat Genet 3: 256-259, 1993.
• 3. Joutel A, Vahedi K, Corpechot C, et al. Strong clustering and stereotyped nature of Notch3 mutations in CADASIL patients. Lancet 350: 1511-1515, 1997.
• 4. Mizuta I, Watanabe-Hosomi A, Koizumi T, et al. New diagnostic criteria for cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukocencephalopathy in Japan. J Neurol Sci 381: 62-67, 2017.
• 5. Pradotto L, Orsi L, Mencarelli M, et al. Recurrent transient global amnesia as presenting symptoms of CADASIL. Clin Case Rep 4: 1045-1048, 2016.

タイトルに関連する用語 (6件)： Notch3遺伝子 ,  エキソン ,  突然変異 ,  CADASIL ,  日本人 ,  症例