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J-GLOBAL ID：201802285529944889   整理番号：18A0837660

病気の細胞状態を変化させるためにCockayne症候群B遺伝子産物を標的とするスプライススイッチングオリゴヌクレオチドの生成【JST・京大機械翻訳】

Generation of splice switching oligonucleotides targeting the Cockayne syndrome group B gene product in order to change the diseased cell state

著者 (5件)： Sin Yooksil (National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition (NIBIOHN), 7-6-8 Saito-Asagi, Ibaraki, Osaka, 567-0085, Japan) ,  Makimura Futaba (National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition (NIBIOHN), 7-6-8 Saito-Asagi, Ibaraki, Osaka, 567-0085, Japan) ,  Saijo Masafumi (Graduate School of Frontier Biosciences, Osaka University, 1-3 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan) ,  Obika Satoshi (National Institutes of Biomedical Innovation, Health and Nutrition (NIBIOHN), 7-6-8 Saito-Asagi, Ibaraki, Osaka, 567-0085, Japan) ,  Obika Satoshi (Graduate School of Pharmaceutical Sciences, Osaka University, 1-6 Yamadaoka, Suita, Osaka, 565-0871, Japan)
資料名： Biochemical and Biophysical Research Communications  (Biochemical and Biophysical Research Communications)
巻： 500  号： 2  ページ： 163-169  発行年： 2018年 
JST資料番号： B0118A  ISSN： 0006-291X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cockyne症候群(CS)は,有効な治療を行わない重篤な疾患である。Cockyne症候群B(CSB)遺伝子はCSに関与する1つの遺伝子であり,軽度の症状を引き起こす疾患であるUV感受性症候群(UV~SS)を引き起こす。CSB遺伝子がどのように患者の運命を決定するかは不明であるが,1つの興味ある点は,UV~SS患者細胞において,PiggyBac転移性要素由来3(PGBD3)挿入領域の各上流領域において両対立遺伝子にナンセンス変異があることである。対照的に,CS患者細胞において,PGBD3挿入領域の下流のいくつかの突然変異がある少なくとも1つの対立遺伝子があり,エキソン1にホモ接合性突然変異がある。ここでは,CSB mRNAにおいてエキソン3をスキップするために,24のスプライススイッチングオリゴヌクレオチド(SSO)を設計し,合成した。これらのSSOの使用は,PGBD3侵入部位の上流領域で代替終止コドンを生成するためにフレームシフトを誘導した。結果として,CS細胞におけるH2O2処理後のミトコンドリア膜電位の低下が回復した。SSOによりもたらされるいくつかの遺伝子発現のアップレギュレーションはCS細胞におけるミトコンドリア機能不全に関連することを示した。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： mRNA ,  患者 ,  *遺伝子 ,  遺伝子発現 ,  終止コドン ,  アップレギュレーション ,  対立遺伝子 ,  ナンセンス突然変異 ,  突然変異 ,  感受性 ,  ミトコンドリア機能 ,  ミトコンドリア膜電位 ,  同型接合性 ,  転移因子 ,  分子遺伝現象 ,  ゲノム
準シソーラス用語： 転移性遺伝要素 ,  *Cockayne症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： DNA修復 ,  Cockayne症候群 ,  UV感受性症候群 ,  アンチセンスオリゴヌクレオチド ,  エキソンスキッピング

分類 (3件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： 病気 ,  細胞 ,  Cockayne症候群 ,  遺伝子産物 ,  標的