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J-GLOBAL ID：201802288745701836   整理番号：18A0133844

マウスにおけるDYRK1Aハプロ不全は自閉症様特徴と熱性けいれんを引き起こす【Powered by NICT】

DYRK1A-haploinsufficiency in mice causes autistic-like features and febrile seizures

著者 (5件)： Raveau Matthieu (Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Saitama 351-0198, Japan) ,  Shimohata Atsushi (Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Saitama 351-0198, Japan) ,  Amano Kenji (Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Saitama 351-0198, Japan) ,  Miyamoto Hiroyuki (Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Saitama 351-0198, Japan) ,  Yamakawa Kazuhiro (Laboratory for Neurogenetics, RIKEN Brain Science Institute, Saitama 351-0198, Japan)
資料名： Neurobiology of Disease  (Neurobiology of Disease)
巻： 110  ページ： 180-191  発行年： 2018年 
JST資料番号： W1774A  ISSN： 0969-9961  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 二重特異性チロシンリン酸化調節キナーゼ1AをコードするDYRK1A遺伝子に影響する変異とコピー数変異体は,小頭症,熱性発作と重度の発話獲得遅延に関連する自閉症スペクトラム障害(ASD)を含む神経発達障害の最も高頻度の遺伝的原因である。Dyrk1aにおけるフレームシフト変異を有するそのキナーゼ活性部位の蛋白質切断と脱離をもたらすマウスモデルを開発した。Dyrk1a~+/ マウスは,認知および認知柔軟性,コミュニケーション超音波発声,および社会的接触の有意な障害を示した。異常高熱誘導発作に対する感受性は,これらのマウスで有意に増加した。マウスにおけるDYRK1Aのハプロ不全をもたらす切断は,ヒト患者で観察される症候群表現型を繰り返し,ASD,音声遅延と熱性痙攣をもたらす機構のさらなる研究のための有用なモデルを構成する。Copyright 2018 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【Powered by NICT】

シソーラス用語： フレームシフト突然変異 ,  ヒト ,  表現型 ,  *自閉症 ,  コピー数 ,  患者 ,  遺伝子 ,  感受性 ,  タンパク質 ,  活性部位 ,  遺伝 ,  発作
準シソーラス用語： 自閉症スペクトラム障害 ,  *ハプロ不全 ,  *二重特異性チロシンリン酸化調節蛋白質キナーゼ1A , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： DYRK1A ,  認知的柔軟性 ,  自閉症 ,  社会性障害 ,  通信障害 ,  熱性発作

分類 (2件)： 酵素一般  (EB09010D) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： マウス ,  DYRK1A ,  ハプロ不全 ,  自閉症 ,  熱性けいれん