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J-GLOBAL ID：201802289374778868   整理番号：18A0976325

Cdk13関連先天性心欠損,異形顔面特徴および知的発達障害の表現型および分子特性【JST・京大機械翻訳】

Phenotypic and molecular characterisation of CDK13 -related congenital heart defects, dysmorphic facial features and intellectual developmental disorders

著者 (42件)： Bostwick Bret L. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  McLean Scott (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  McLean Scott (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, USA) ,  Posey Jennifer E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Streff Haley E. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Gripp Karen W. (Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, USA) ,  Blesson Alyssa (Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, USA) ,  Powell-Hamilton Nina (Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, USA) ,  Tusi Jessica (Division of Medical Genetics, A.I. duPont Hospital for Children/Nemours, Wilmington, USA) ,  Stevenson David A. (Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, USA) ,  Farrelly Ellyn (Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, USA) ,  Hudgins Louanne (Division of Medical Genetics, Stanford University School of Medicine, Stanford, USA) ,  Yang Yaping (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Yang Yaping (Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Xia Fan (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Xia Fan (Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Wang Xia (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Wang Xia (Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Liu Pengfei (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Liu Pengfei (Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Walkiewicz Magdalena (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Walkiewicz Magdalena (Baylor Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  McGuire Marianne (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Grange Dorothy K. (Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, USA) ,  Andrews Marisa V. (Division of Genetics and Genomic Medicine, Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St. Louis, USA) ,  Hummel Marybeth (Department of Pediatrics, Section of Medical Genetics, West Virginia University Health Sciences Center, Morgantown, USA) ,  Madan-Khetarpal Suneeta (Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, University of Pittsburgh, Pittsburgh, USA) ,  Infante Elena (Children’s Hospital of Pittsburgh of UPMC, University of Pittsburgh, Pittsburgh, USA) ,  Coban-Akdemir Zeynep (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Miszalski-Jamka Karol (Division of Magnetic Resonance Imaging, Silesian Center for Heart Disease, Zabrze, Poland) ,  Jefferies John L. (The Heart Institute, Cincinnati Children’s Hospital Medical Center, Cincinnati, USA) ,  Rosenfeld Jill A. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Emrick Lisa (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Nugent Kimberly M. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Nugent Kimberly M. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, San Antonio, USA) ,  Lupski James R. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Lupski James R. (Texas Children’s Hospital, Houston, USA) ,  Lupski James R. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Lupski James R. (Human Genome Sequencing Center, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Belmont John W. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Lee Brendan (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA) ,  Lalani Seema R. (Department of Molecular and Human Genetics, Baylor College of Medicine, Houston, USA)
資料名： Genome Medicine (Web)  (Genome Medicine (Web))
巻： 9  号： 1  ページ： 73  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7320A  ISSN： 1756-994X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 【背景】CDK13におけるDe novoミスセンス変異体は,大先天性心血管奇形コホートから確認された7人の個人における症候性先天性心不全の原因として記述されている。この新しく記述された疾患の表現型および分子スペクトルをさらに定義することを目的とした。【方法】確認バイアスを最小化するために,著者らは,臨床的および研究室の実験室配列決定コホートからCDK13病原性変異体を有する9つの付加的個体を募集した。各個人は,形態異常と包括的病歴レビューを受けた。【結果】心エコー図上に構造的心疾患のない個体の33%(3/9)を含む予想される表現型不均一性よりも大きいことを示した。顔面の異型性と全体的発達遅延の独特の配置に対して高い浸透率があり,同様に頻繁に見られる腎臓と仙骨の異常は見られなかった。2つの個体は新しいCDK13変異体(p.Asn842Asp,p.Lys734Glu)を有していたが,残りの7つの無関係な個体は以前に報告されたp.Asn842Ser変異体を有していた。これまでに公表された全ての変異体の要約は,ATPおよびマグネシウム結合部位におけるクラスター化を伴う蛋白質キナーゼドメインへの病原性変異体の明らかな制限を示す。【結論】著者らは,CDK13における病原性変異体を有する個体の詳細な表現型および分子特性化を提供し,同定された異常の推定罹患率に基づく管理ガイドラインを提案する。Copyright 2018 The Author(s). All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 病歴 ,  病原性 ,  母集団 ,  結合部位 ,  心不全 ,  浸透率 ,  心エコー図 ,  クラスタ化 ,  *表現型 ,  分子スペクトル ,  ミスセンス突然変異 ,  不均一性 ,  マグネシウム
準シソーラス用語： 器質的心疾患 ,  心臓血管奇形 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (9件)： CDK13 ,  CHDFID ,  de novo変異体 ,  神経発達障害 ,  コーパスの無形成 ,  高テロリズム ,  発達遅延 ,  サイクリン依存性キナーゼ ,  未診断疾患ネットワーク

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (10件)：

• Nat Genet; Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing; A Sifrim, M Hitz, A Wilsdon, J Breckpot, S Turki, B Thienpont; 48; 9; 2016; 1060-5; 10.1038/ng.3627; CR1;
• Nature; Deciphering Developmental Disorders Study. Prevalence and architecture of de novo mutations in developmental disorders; J McRae; 542; 2017; 433-8; 10.1038/nature21062; CR2;
• Mol Cell Biol; Characterization of human cyclin-dependent kinase 12 (CDK12) and CDK13 complexes in C-terminal domain phosphorylation, gene transcription, and RNA processing; K Liang, X Gao, JM Gilmore, L Florens, MP Washburn, E Smith; 35; 6; 2015; 928-38; 10.1128/MCB.01426-14; CR3;
• Biochem Biophys Res Commun; A new subfamily of high molecular mass CDC2-related kinases with PITAI/VRE motifs; F Marqués, JL Moreau, G Peaucellier, JC Lozano, P Schatt, A Picard; 279; 2000; 832-7; 10.1006/bbrc.2000.4042; CR4;
• Nat Cell Biol; Cyclin-dependent kinases: a family portrait; M Malumbres, E Harlow, T Hunt, T Hunter, JM Lahti, G Manning; 11; 2009; 1275-6; 10.1038/ncb1109-1275; CR5;

タイトルに関連する用語 (5件)： 先天性心欠損 ,  顔面 ,  発達障害 ,  表現型 ,  分子特性