宮下洋平

ミヤシタヨウヘイ | Yohei Miyashita

所属機関・部署：
職名：遺伝情報管理室長
その他の所属（所属・部署名・職名） (2件)：

国立研究開発法人国立循環器病研究センターオープンイノベーションセンターバイオバンクバイオバンク利活用推進室長
大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学講座特任講師(常勤)

研究分野 (4件)：医用システム , システムゲノム科学 , 循環器内科学 , 法医学

研究キーワード (4件)：未診断疾患・難病ゲノム , 疾患ゲノム解析 , 医療ビッグデータ , バイオインフォマティクス

競争的資金等の研究課題 (8件)：

2024 - 2028 自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦
2024 - 2027 遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立
2023 - 2026 希少難病に対する機能喪失型バリアント評価に基づく遺伝子治療ターゲット創出システムの構築
2022 - 2025 全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明
2021 - 2024 Polygenic Risk Scoreを用いた心臓突然死リスク因子の探索と同定

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論文 (29件)：

Namiki Nagata, Hiroshi Kurosaka, Kotaro Higashi, Masaya Yamaguchi, Sayuri Yamamoto, Toshihiro Inubushi, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Ayumi Yonei, Yohei Miyashita, et al. Characteristic craniofacial defects associated with a novel USP9X truncation mutation. Human genome variation. 2024. 11. 1. 21-21
Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, et al. Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 2024. 11. 1. 2-2
Yohei Miyashita, Tatsuro Hitsumoto, Hiroki Fukuda, Jiyoong Kim, Shin Ito, Naoki Kimoto, Koko Asakura, Yutaka Yata, Masami Yabumoto, Takashi Washio, et al. Metabolic syndrome is linked to the incidence of pancreatic cancer. EClinicalMedicine. 2024. 67. 102353
Hironori Yamamoto, Yohei Miyashita, Hitoshi Minamiguchi, Kazuyoshi Hosomichi, Shohei Yoshida, Hidetaka Kioka, Haruki Shinomiya, Haruno Nagata, Kenji Onoue, Masato Kawasaki, et al. Human leukocyte antigen-DQ risk heterodimeric haplotypes of left ventricular dysfunction in cardiac sarcoidosis: an autoimmune view of its role. Scientific reports. 2023. 13. 1. 19767-19767
Takahito Moriwaki, Mitsuo Masuno, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Kayo Takao, Kazumi Tawa, Yasuko Yamanouchi, Atsushi Miki, et al. A case of Marfanoid-progeroid-lipodystrophy syndrome: experimental proof of skipping exons and escaping nonsense-mediated decay. Human genome variation. 2023. 10. 1. 27-27

MISC (102件)：

貝森淳哉, 河岡孝征, 服部洸輝, 朝比奈悠太, 土井洋平, 坂口悠介, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, et al. long-read next generation sequencerで診断し得た,ARPKDの1症例. 日本腎臓学会誌. 2023. 65. 6-W. 768-768
貝森淳哉, 堀部祐輝, 山中和明, 河岡孝征, 朝比奈悠太, 服部洸輝, 土井洋平, 坂口悠介, 永田美保, 石原康貴, et al. 腎疾患(FSGS)のみのphenotypeを呈した,MYH9変異を有する患者家系の解析. 日本腎臓学会誌. 2023. 65. 6-W. 769-769
杉本香奈, 郷野里奈, 楊志斌, 村田幸咲, 野村玲子, 原田和生, 原田悌志, 宮下洋平, 東阪和馬, 片田竜一, et al. トレッドミル運動による筋分泌IL-1RAを介した脳梗塞後の脳浮腫軽減の分子メカニズム. 脳循環代謝. 2022. 34. 1. 155-155
藤田真吾, 米田祥, 宮下洋平, 馬殿恵, 木村武量, 藤田有可里, 朝野仁裕, 小澤純二, 下村伊一郎. BACH2遺伝子変異を認めた原発性免疫不全症に自己免疫性1型糖尿病を合併した2症例. 糖尿病. 2022. 65. Suppl.1. S-201
園浦望美, 藤田真吾, 宮下洋平, 宮下和幸, 向井康祐, 朝野仁裕, 小澤純二, 前田法一, 西澤均, 下村伊一郎. エクソーム解析にて稀少なLPL遺伝子複合ヘテロ変異が明らかとなった高中性脂肪血症例. 糖尿病. 2022. 65. Suppl.1. S-261

書籍 (10件)：

Heart View 2024年4月号
2024
疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
(株)エムイー振興協会 2023
図解循環器用語ハンドブック第4版
2023
医学のあゆみ 285巻13号メタバースの医療への展開
医歯薬出版 2023
医学のあゆみ 285巻1号全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
医歯薬出版 2023

講演・口頭発表等 (14件)：

心臓突然死と心臓病理心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み「次の死」を防ぐためのアプローチ
(日本心臓病学会学術集会抄録 2023)
飲酒と疾患:ゲノム変異から考えるアルコール性突然死例のゲノム上の特徴法医学ゲノム検査の実際と展望
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2021)
予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
(日本循環器学会学術集会抄録集 2021)
全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
(日本法医学会学術全国集会講演要旨集 2021)
ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2020)

学位 (1件)：

博士(医学) (大阪大学)

経歴 (6件)：

2023/04 - 現在国立循環器病研究センターバイオバンク利活用推進室室長(併任)
2023/01 - 現在国立循環器病研究センター遺伝情報管理室室長
2022/11 - 現在大阪大学大学院医学系研究科特任講師(常勤)(併任)
2022/10 - 2022/12 国立循環器病研究センター遺伝情報管理室医師
2019/04 - 2022/09 大阪大学大学院医学系研究科助教

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受賞 (1件)：

2019/12 - 国際心臓研究会日本部会 Young Investigator's Award 優秀賞

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宮下 洋平

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