宮下洋平

ミヤシタヨウヘイ | Yohei Miyashita

所属機関・部署：
職名：遺伝情報管理室長
その他の所属（所属・部署名・職名） (2件)：

国立研究開発法人国立循環器病研究センターオープンイノベーションセンターバイオバンクバイオバンク利活用推進室長
大阪大学大学院医学系研究科循環器内科学講座特任講師(常勤)

研究分野 (4件)：医用システム , システムゲノム科学 , 循環器内科学 , 法医学

研究キーワード (4件)：未診断疾患・難病ゲノム , 疾患ゲノム解析 , 医療ビッグデータ , バイオインフォマティクス

競争的資金等の研究課題 (10件)：

2025 - 2028 全ゲノム医療の実現のためのゲノム情報基盤構築による心筋症病態解明と創薬標的探索
2024 - 2028 自律神経系遺伝子変異不均衡がもたらすepigenetic変化に着目した突然死予防への挑戦
2024 - 2027 遺伝子の構造及びタンパク安定性評価に基づく心筋症原因バリアント評価手法の確立
2023 - 2026 希少難病に対する機能喪失型バリアント評価に基づく遺伝子治療ターゲット創出システムの構築
2022 - 2025 全ゲノム解析基盤による機能・情報統合解析と新規心筋症遺伝子の同定および機序解明

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論文 (40件)：

Eriko Takeuchi, Yoshiaki Yasumizu, Junko Morita, Masakazu Ishikawa, Kotaro Ogawa, Daisuke Motooka, Daisuke Okuzaki, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, et al. Single-nucleus multiome shows motor neuron glutamate overactivation in amyotrophic lateral sclerosis. Brain : a journal of neurology. 2025
Naoki Kimoto, Yohei Miyashita, Yutaka Yata, Takeshi Aketa, Masami Yabumoto, Yasushi Sakata, Takashi Washio, Seiji Takashima, Masafumi Kitakaze. Relationship Between the Incidence of Metabolic Syndrome and Breast Cancer. Cardiovascular drugs and therapy. 2025
Miyu Nakamori, Hanako Koguchi-Yoshioka, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Manabu Fujimoto, Mari Wataya-Kaneda. Focal dermal hypoplasia with clinical features mimicking classic hypohidrotic ectodermal dysplasia and cardiofaciocutaneous syndrome. European journal of dermatology : EJD. 2025. 35. 5. 422-424
Rina Shimomura, Yuki Kihara, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Yasuki Ishihara, Miho Nagata, Yohei Miyashita, et al. Challenges in genetic counseling for RYR1-related myopathies. Brain & development. 2025. 47. 3. 104363-104363
Kenta Sugiura, Toru Kubo, Shunsuke Inoue, Seitaro Nomura, Takanobu Yamada, Takashige Tobita, Yuki Kuramoto, Yohei Miyashita, Yoshihiro Asano, Yuri Ochi, et al. Unveiling Clinical and Genetic Distinctions in Pure-Apical Versus Distal-Dominant Apical Hypertrophic Cardiomyopathy. Journal of the American Heart Association. 2025

MISC (127件)：

大橋育子, 大橋育子, 峠和美, 高尾佳代, 神谷雄作, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 山内泰子, et al. 横隔膜ヘルニアを合併した17q12欠失症候群の女児例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2025. 47th
米井歩, 米井歩, 高橋正紀, 高橋正紀, 高橋正紀, 長野清一, 源幸奈々, 佐藤友紀, 永田美保, 永田美保, et al. 遺伝学的検査の結果開示に対照的な受け止めを示したPSEN1遺伝子変異を有する2家系. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2025. 46. 2
小西妙, 神谷千津子, 石原康貴, 宮下洋平, 宮下洋平, 朝野仁裕, 朝野仁裕, 柳生剛, 小川紋奈, 手向麻衣, et al. FBN1の遺伝子型を含めたMarfan症候群合併妊娠の大動脈解離リスク. 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web). 2025. 61. Suppl.1
山中和明, 堀部祐輝, 貝森淳哉, 永田美保, 石原康貴, 宮下洋平, 朝野仁裕, 吉田栄宏, 中川勝弘, 岸川英史. 腎移植医として知っておくべき遺伝子検査新規変異によるMYH9異常症に伴う遺伝性FSGSから考察する遺伝子検査の重要性. 移植. 2024. 59. 総会臨時. 178-178
貝森淳哉, 松田潤, 川野祐暉, 河岡高征, 朝比奈悠太, 土井洋平, 岡樹史, 坂口悠介, 永田美保, 石原保貴, et al. HNF1B新規変異による,膵低形成を伴う常染色体顕性遺伝性間質尿細管腎症の1家系. 日本腎臓学会誌. 2024. 66. 6-W. 1097-1097

書籍 (10件)：

Heart View 2024年4月号
2024
疾病の新規発症予測を可能とした次世代型健診システムとは AI・ビッグデータによる構築とその運用
(株)エムイー振興協会 2023
図解循環器用語ハンドブック第4版
2023
医学のあゆみ 285巻13号メタバースの医療への展開
医歯薬出版 2023
医学のあゆみ 285巻1号全ゲノム解析に基づく難病のゲノム医学
医歯薬出版 2023

講演・口頭発表等 (14件)：

心臓突然死と心臓病理心臓突然死の解剖学的及び遺伝学的特徴解明への取り組み「次の死」を防ぐためのアプローチ
(日本心臓病学会学術集会抄録 2023)
飲酒と疾患:ゲノム変異から考えるアルコール性突然死例のゲノム上の特徴法医学ゲノム検査の実際と展望
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2021)
予期せぬ突然死の剖検例における全エクソーム解析の必要性(The Necessity of Whole Exome Analysis in Autopsy Cases of Sudden Unexpected Death)
(日本循環器学会学術集会抄録集 2021)
全エクソーム解析結果に見る心臓突然死症例の解剖所見と遺伝学的特徴の解明
(日本法医学会学術全国集会講演要旨集 2021)
ゲノム解析がもたらしたアルコール代謝関連遺伝子変異の医学医療上の役割法医学におけるゲノム検査の重要性と有用性飲酒や濫用薬物摂取による突然死を防ぐ
(日本アルコール・薬物医学会雑誌 2020)

学位 (1件)：

博士(医学) (大阪大学)

経歴 (7件)：

2025/04 - 現在大阪大学医学部附属病院特任講師(常勤)
2023/04 - 現在国立循環器病研究センターバイオバンク利活用推進室室長(併任)
2023/01 - 現在国立循環器病研究センター遺伝情報管理室室長
2022/11 - 2025/03 大阪大学大学院医学系研究科特任講師(常勤)(併任)
2022/10 - 2022/12 国立循環器病研究センター遺伝情報管理室医師

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受賞 (1件)：

2019/12 - 国際心臓研究会日本部会 Young Investigator's Award 優秀賞

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宮下 洋平

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