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J-GLOBAL ID：201902213256961194   整理番号：19A0494724

Bartter症候群患者における直腸癌:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Rectal Cancer in a Patient with Bartter Syndrome: A Case Report

著者 (11件)： Fujino Shiki (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Fujino Shiki (Department of Surgery, Osaka International Cancer Institute, 3-1, Otemae, Tyuou-ku, Osaka 541-8567, Japan) ,  Miyoshi Norikatsu (Department of Surgery, Osaka International Cancer Institute, 3-1, Otemae, Tyuou-ku, Osaka 541-8567, Japan) ,  Ohue Masayuki (Department of Surgery, Osaka International Cancer Institute, 3-1, Otemae, Tyuou-ku, Osaka 541-8567, Japan) ,  Mukai Mikio (Department of Cardiology, Osaka International Cancer Institute, 3-1, Otemae, Tyuou-ku, Osaka 541-8567, Japan) ,  Kukita Yoji (Department of Molecular and Medical Genetics, Research Institute, Osaka International Cancer Institute, 3-1, Otemae, Tyuou-ku, Osaka 541-8567, Japan) ,  Hata Taishi (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Matsuda Chu (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Mizushima Tsunekazu (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Doki Yuichiro (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Mori Masaki (Department of Gastroenterological Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan)
資料名： Genes (Web)  (Genes (Web))
巻： 8  号： 5  ページ： 139  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7194A  ISSN： 2073-4425  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 直腸癌の女性は手術の予定であった。しかし,患者は,既知の素因因子または内分泌腫瘍の不在下で低カリウム血症,高レニン血症および高アルドステロン症を有していた。患者は静脈内カリウムを投与され,患者の血液異常は腫瘍切除後に安定化した。遺伝子解析により,SLC12A1,CLCNKB,CASR,SLC26A3およびSLC12A3を含むBarter症候群(BS)およびGitelman症候群に関連するいくつかの遺伝子の変異を明らかにした。プロスタグランジンE2(PGE2)はBSにおいて重要な役割を果たし,電解質異常を悪化させる。PGE2レベルは結腸直腸癌において報告されており,本症例では免疫組織化学的検査により腫瘍のPGE2レベルの増加が明らかとなった。腫瘍関連PGE2上昇は患者のBSを悪化させ,腫瘍切除後により管理可能になったと結論した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 腫瘍切除 ,  血液疾患 ,  *Bartter症候群 ,  遺伝子 ,  女性 ,  低カリウム血症 ,  腫瘍 ,  ヒト ,  *症例報告 ,  内分泌系腫瘍 ,  *直腸腫瘍 ,  免疫組織化学 ,  切除術
準シソーラス用語： 結腸直腸癌 ,  Gitelman症候群 ,  遺伝子解析 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： Bartter症候群 ,  大腸癌 ,  プロスタグランジンE2 ,  全エクソーム配列決定 ,  次世代シークエンシング

分類 (4件)： 泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  内分泌系の疾患  (GL03000I)

引用文献 (22件)：

• Bartter, F.C.; Pronove, P.; Gill, J.R., Jr.; Maccardle, R.C. Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis. A new syndrome. Am. J. Med. 1962, 33, 811-828.
• Rodriguez-Soriano, J. Bartter and related syndromes: The puzzle is almost solved. Pediatr. Nephrol. 1998, 12, 315-327.
• Proesmans, W. Bartter syndrome and its neonatal variant. Eur. J. Pediatr. 1997, 156, 669-679.
• Simon, D.B.; Karet, F.E.; Rodriguez-Soriano, J.; Hamdan, J.H.; DiPietro, A.; Trachtman, H.; Sanjad, S.A.; Lifton, R.P. Genetic heterogeneity of Bartter's syndrome revealed by mutations in the k+ channel, ROMK. Nat. Genet. 1996, 14, 152-156.
• Simon, D.B.; Bindra, R.S.; Mansfield, T.A.; Nelson-Williams, C.; Mendonca, E.; Stone, R.; Schurman, S.; Nayir, A.; Alpay, H.; Bakkaloglu, A.; et al. Mutations in the chloride channel gene, CLCNKB, cause Bartter's syndrome type III. Nat. Genet. 1997, 17, 171-178.

タイトルに関連する用語 (4件)： Bartter症候群 ,  患者 ,  直腸癌 ,  症例報告