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J-GLOBAL ID：201902225676523252   整理番号：19A0713689

Turner症候群と共存する重度近位尿細管性アシドーシスと腎外症状を呈するエキソン-イントロン境界領域におけるSLC4A4化合物ヘテロ接合変異:症例報告【JST・京大機械翻訳】

SLC4A4 compound heterozygous mutations in exon-intron boundary regions presenting with severe proximal renal tubular acidosis and extrarenal symptoms coexisting with Turner’s syndrome: a case report

著者 (14件)： Horita Shoko (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Simsek Enver (Department of Paediatric Endocrinology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey) ,  Simsek Tulay (Department of Ophthalmology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey) ,  Yildirim Nilgun (Department of Ophthalmology, Eskisehir Osmangazi University School of Medicine, Eskisehir, Turkey) ,  Ishiura Hiroyuki (Department of Neurology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Nakamura Motonobu (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Satoh Nobuhiko (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Suzuki Atsushi (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Tsukada Hiroyuki (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Mizuno Tomohito (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Seki George (Yaizu City Hospital, Yaizu, Japan) ,  Tsuji Shoji (Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan) ,  Tsuji Shoji (Institute of Medical Genomics, International University of Health and Welfare, Chiba-ken, Japan) ,  Nangaku Masaomi (Division of Nephrology and Endocrinology, The University of Tokyo Hospital, Tokyo, Japan)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 103  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： SLC4A4突然変異を伴う先天性NBCe1A欠損は,重篤な近位尿細管性アシドーシスを引き起こし,それはしばしば,知的障害および発達遅延,緑内障,白内障およびバンド角膜症のような腎外症状から成る。今日まで,ほとんど全ての突然変異がエキソンに位置するホモ接合性突然変異であることが見出されている。著者らは,重篤な腎臓近位尿細管アシドーシス,緑内障および知的障害を呈する患者およびこれらの徴候のない両親におけるSLC4A4のエキソンおよびエキソン-イントロン境界領域の直接ヌクレオチド配列解析を行った。試験は,エキソン-イントロン境界領域における化合物ヘテロ接合突然変異,c.1076+3A>Cおよびc.1772-2A>Tを明らかにし,いずれも以前に報告されていなかった。前者の突然変異は母親で見られたが,後者は父親で見られた。SLC4A4遺伝子の転写物はほとんど検出されず,患者はTurner症候群と診断された。著者らは,2つの新規SLC4A4突然変異,c.1076+3A>Cおよびc.1772-2A>Tを同定した。化合物ヘテロ接合状態で提示されたとき,これらの突然変異は,緑内障および精神遅滞とともに重篤な腎臓近位尿細管性アシドーシスの表現型を引き起こした。これはエキソン-イントロン境界領域における複合ヘテロ接合SLC4A4変異を有する先天性近位尿細管性アシドーシスの最初の報告である。異常スプライシング後のmRNAサーベイランス機構,ナンセンス仲介RNA崩壊は,SLC4A4転写物が発端者でほとんど検出されない理由であることを示唆した。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  *症例報告 ,  精神遅滞 ,  白内障 ,  ヌクレオチド配列 ,  *イントロン ,  父親 ,  RNA【核酸】 ,  知能障害 ,  *アシドーシス ,  *変異 ,  表現型 ,  緑内障 ,  *ヒト ,  *近位尿細管 ,  *ヘテロ接合

著者キーワード (6件)： SLC4A4 ,  NbCe1 ,  近位尿細管性アシドーシス ,  複合ヘテロ接合変異 ,  mRNAサーベイランス ,  ナンセンス仲介崩壊

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (34件)：

• Nat Genet; Mutations in SLC4A4 cause permanent isolated proximal renal tubular acidosis with ocular abnormalities; T Igarashi, J Inatomi, T Sekine, SH Cha, Y Kanai, M Kunimi, K Tsukamoto, H Satoh, M Shimadzu, F Tozawa; 23; 3; 1999; 264-266; 10.1038/15440; citation_id=CR1
• Front Physiol; Molecular mechanisms of renal and extrarenal manifestations caused by inactivation of the electrogenic Na(+)-HCO3 (-) cotransporter NBCe1; G Seki, S Horita, M Suzuki, O Yamazaki, T Usui, M Nakamura, H Yamada; 4; 2013; 270; 10.3389/fphys.2013.00270; citation_id=CR2
• J Am Soc Nephrol; Novel nonsense mutation in the Na+/HCO3- cotransporter gene (SLC4A4) in a patient with permanent isolated proximal renal tubular acidosis and bilateral glaucoma; T Igarashi, J Inatomi, T Sekine, G Seki, M Shimadzu, F Tozawa, Y Takeshima, T Takumi, T Takahashi, N Yoshikawa; 12; 4; 2001; 713-718; citation_id=CR3
• J Am Soc Nephrol; Unraveling the molecular pathogenesis of isolated proximal renal tubular acidosis; T Igarashi, T Sekine, J Inatomi, G Seki; 13; 8; 2002; 2171-2177; 10.1097/01.ASN.0000025281.70901.30; citation_id=CR4
• J Biol Chem; A novel missense mutation in the sodium bicarbonate cotransporter (NBCe1/SLC4A4) causes proximal tubular acidosis and glaucoma through ion transport defects; D Dinour, MH Chang, J Satoh, BL Smith, N Angle, A Knecht, I Serban, EJ Holtzman, MF Romero; 279; 50; 2004; 52238-52246; 10.1074/jbc.M406591200; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (11件)： Turner症候群 ,  共存 ,  近位尿細管性アシドーシス ,  腎 ,  症状 ,  エキソン ,  イントロン ,  境界領域 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  症例報告