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J-GLOBAL ID：201902252986575410   整理番号：19A0724018

SOX10の末端エキソンにおける新規ナンセンス変異に関連したWaardenburg症候群患者における可逆的全身発作の症例報告【JST・京大機械翻訳】

A case report of reversible generalized seizures in a patient with Waardenburg syndrome associated with a novel nonsense mutation in the penultimate exon of SOX10

著者 (10件)： Suzuki Noriomi (Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Mutai Hideki (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs/ Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan) ,  Miya Fuyuki (Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan) ,  Miya Fuyuki (Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan) ,  Tsunoda Tatsuhiko (Department of Medical Science Mathematics, Medical Research Institute, Tokyo Medical and Dental University, Tokyo, Japan) ,  Tsunoda Tatsuhiko (Laboratory for Medical Science Mathematics, RIKEN Center for Integrative Medical Sciences, Yokohama, Japan) ,  Terashima Hiroshi (Devision of Neurology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Morimoto Noriko (Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Department of Otolaryngology, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan) ,  Matsunaga Tatsuo (Division of Hearing and Balance Research, National Institute of Sensory Organs/ Medical Genetics Center, National Hospital Organization Tokyo Medical Center, Tokyo, Japan)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 18  号： 1  ページ： 171  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Waardenburg症候群1型(WS1)は,dystonia canthorumの存在により,Waardenburg症候群2型(WS2)と区別することができる。WS1の約96%はPAX3変異により,SOX10変異はWS2の15%で報告されている。本報告では,エキソン3における新しいSOX10ナンセンス変異(c.652G>T,p.G218*)を有するWS1患者について述べた。患者は,脳の遅延性ミエリン化に関連した全身発作の重篤な発作を伴う軽度の症候性神経症状を有していた。未成熟ミエリン化は回復し,神経症状は改善した。これは,Waardenburg症候群における神経症状と関連するSOX10のエキソン3における最初の切断突然変異である。以前の研究は,WSと関連する神経症状が先天性で不可逆性であることを報告した。これらの知見は,可逆的神経表現型がSOX10のエキソン3におけるナンセンス変異と関連している可能性があることを示唆する。WSの患者が軽度の症候性神経症状を示す場合,臨床医は,一般化発作の重症発作が続く可能性を認識しなければならない。それはSOX10のエキソン3における切断突然変異と関連している可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ミエリン ,  不可逆性 ,  *症例報告 ,  *発作 ,  *ナンセンス突然変異 ,  表現型 ,  突然変異 ,  神経症状 ,  ミエリン形成 ,  神経 ,  未成熟 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 ,  臨床医 ,  *Waardenburg症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： SOX10 ,  Waardenburg症候群 ,  ナンセンス変異 ,  遅発性髄鞘形成 ,  発作

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  感染症・寄生虫症一般  (GD01010H)

引用文献 (13件)：

• J Med Genet; Waardenburg syndrome; AP Read, VE Newton; 34; 1997; 656-665; 10.1136/jmg.34.8.656; citation_id=CR1
• Nat Genet; Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations; K Inoue, M Khajavi, T Ohyama, S Hirabayashi, J Wilson, JD Reggin; 36; 2004; 361-369; 10.1038/ng1322; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Deletions at the SOX10 gene locus cause Waardenburg syndrome types 2 and 4; N Bondurand, F Dastot-Le, L Stanchina, N Collot, V Baral, S Marlin; 81; 2007; 1169-1185; 10.1086/522090; citation_id=CR3
• Hum Mutat; Identification and functional analysis of SOX10 missense mutation in different subtypes of Waardenburg syndrome; A Chaoui, Y Watanabe, R Touraine, V Baral, M Goossens, V Pingault; 32; 2011; 1436-1449; 10.1002/humu.21583; citation_id=CR4
• Am J Med Genet A; A de novo SOX10 mutation causing severe type 4 Waardenburg syndrome without Hirschsprung disease; Y Sznajer, C Coldéa, F Meire, I Delpierre, T Sekhara, RL Touraine; 146; 2008; 1038-1041; 10.1002/ajmg.a.32247; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (7件)： Sox10 ,  エキソン ,  ナンセンス変異 ,  Waardenburg症候群 ,  患者 ,  全身発作 ,  症例報告