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J-GLOBAL ID：201902258265874830   整理番号：19A0713717

新しいTP53RK変異によるGalway-Mowat症候群の家族性症例:症例報告【JST・京大機械翻訳】

A familial case of Galloway-Mowat syndrome due to a novel TP53RK mutation: a case report

著者 (13件)： Hyun Hye Sun (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea) ,  Kim Seong Heon (Department of Pediatrics, Pusan National University Children’s Hospital, Yangsan, South Korea) ,  Park Eujin (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea) ,  Cho Myung Hyun (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea) ,  Kang Hee Gyung (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea) ,  Kang Hee Gyung (Research Coordination Center for Rare Diseases, Seoul National University Hospital, Seoul, South Korea) ,  Lee Hyun Soon (Renal Pathology Lab, Hankook Kidney and Diabetes Institute, Seoul, South Korea) ,  Miyake Noriko (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Matsumoto Naomichi (Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan) ,  Tsukaguchi Hiroyasu (Second Department of Internal Medicine, Kansai Medical University, Osaka, Japan) ,  Cheong Hae Il (Department of Pediatrics, Seoul National University Children’s Hospital, Seoul, South Korea) ,  Cheong Hae Il (Department of Pediatrics, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea) ,  Cheong Hae Il (Kidney Research Institute, Medical Research Center, Seoul National University College of Medicine, Seoul, South Korea)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 131  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Galoway-Mowat症候群(GAMOS)は,早期発症ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群により特徴付けられる稀な遺伝性神経疾患である。最近,この疾患に対する新しい原因変異が,4種類のKEOPSサブユニット:OSGEP,TP53RK,TPRKBおよびLAGE3をコードする遺伝子で同定されている。著者らは,3つの影響を受けた同胞を有するGAMOSの家族性症例において,全体のexome配列を用いて,新規ホモ接合性TP53RK突然変異(NM_033550,c.194A>T,p.Lys65Met)を検出した。全3名の患者は,非常に早期発症のネフローゼ症候群(出生後8日,1日,および1日)を含む類似の表現型を示し,それぞれ,小頭症,異型顔面,および初期死亡率(10か月,21日,および25日齢)を含んでいた。1例は胃捻転を伴う裂孔ヘルニアも示した。1人の患者で行われた腎生検は,重度の尿細管間質性変化を伴う限局性分節性糸球体硬化症を明らかにした。新規ホモ接合性TP53RK変異を有する3人の影響を受けた同胞を有するGAMOSの家族性症例について報告する。著者らの知る限り,これはTP53RK変異と関連したGAMOSに関する第2の報告である。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  ネフローゼ症候群 ,  *症例報告 ,  食道裂孔ヘルニア ,  間質組織 ,  小頭症 ,  突然変異 ,  *変異 ,  表現型 ,  遺伝
準シソーラス用語： 腎生検 ,  異型 ,  出生 ,  同胞 ,  発症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ガロウェイ-モワット症候群 ,  Keops複合体 ,  TP53RK変異

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

引用文献 (23件)：

• J Med Genet; Congenital microcephaly with hiatus hernia and nephrotic syndrome in two sibs; WH Galloway, AP Mowat; 5; 4; 1968; 319-321; 10.1136/jmg.5.4.319; citation_id=CR1
• Kidney Int; Kidney in Galloway-Mowat syndrome: clinical spectrum with description of pathology; AH Cohen, MC Turner; 45; 5; 1994; 1407-1415; 10.1038/ki.1994.184; citation_id=CR2
• Am J Hum Genet; Loss-of-function mutations in WDR73 are responsible for microcephaly and steroid-resistant nephrotic syndrome: Galloway-Mowat syndrome; E Colin, E Huynh Cong, G Mollet, A Guichet, O Gribouval, C Arrondel; 95; 6; 2014; 637-648; 10.1016/j.ajhg.2014.10.011; citation_id=CR3
• J Med Genet; Nonsense mutation in the WDR73 gene is associated with Galloway-Mowat syndrome; T Ben-Omran, S Fahiminiya, N Sorfazlian, M Almuriekhi, Z Nawaz, J Nadaf; 52; 6; 2015; 381-390; 10.1136/jmedgenet-2014-102707; citation_id=CR4
• Brain; Recessive nephrocerebellar syndrome on the Galloway-Mowat syndrome spectrum is caused by homozygous protein-truncating mutations of WDR73; RN Jinks, EG Puffenberger, E Baple, B Harding, P Crino, AB Fogo; 138; Pt8; 2015; 2173-2190; 10.1093/brain/awv153; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  症候群 ,  家族 ,  症例 ,  症例報告