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J-GLOBAL ID：201902258807397767   整理番号：19A0788576

遺伝病リスクはグローバル集団を越えて推定できる【JST・京大機械翻訳】

Genetic disease risks can be misestimated across global populations

著者 (5件)： Kim Michelle S. (School of Biological Sciences, Georgia Institute of Technology, Atlanta, USA) ,  Patel Kane P. (School of Biological Sciences, Georgia Institute of Technology, Atlanta, USA) ,  Teng Andrew K. (School of Biological Sciences, Georgia Institute of Technology, Atlanta, USA) ,  Berens Ali J. (School of Biological Sciences, Georgia Institute of Technology, Atlanta, USA) ,  Lachance Joseph (School of Biological Sciences, Georgia Institute of Technology, Atlanta, USA)
資料名： Genome Biology (Web)  (Genome Biology (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 179  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7384A  ISSN： 1474-760X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 健康格差の正確な評価には,異なる個体群における遺伝的リスクの偏りのない知識が必要である。残念ながら,ほとんどのゲノムワイド関連研究は遺伝子タイピングアレイとヨーロッパサンプルを用いている。ここでは,全ゲノム配列データを世界的集団から統合し,数千のゲノムワイド関連研究(GWAS)からの結果と遺伝的疾患リスクがどのように推定できるかを同定するための広範な計算機シミュレーションを行った。ヌル予想とは対照的に,既知の疾患遺伝子座におけるリスク対立遺伝子頻度は他の大陸と比較してアフリカ個体群に対して有意に異なることを見出した。驚くべきことに,アフリカにおける9.51%の高い頻度で祖先リスク対立遺伝子が見出され,アフリカにおける5.40%の低い頻度で誘導されたリスク対立遺伝子が見出された。異なる研究集団を持つGWASをシミュレートすることにより,非アフリカコホートは対立遺伝子頻度を持つ疾患関連性をもたらし,アフリカコホートは相対的にバイアスがない疾患関連性をもたらすことを見出した。著者らはまた,遺伝子タイピング配列とSNP確認バイアスがリスク対立遺伝子頻度における大陸差に寄与するという経験的証拠を見出した。これらの原因のために,多遺伝子リスクスコアはアフリカの降下の個人に対して非常に誤って推定される可能性がある。重要なことに,リスク対立遺伝子頻度における大陸差は,GWASが全ゲノム配列を使用し,数百の症例と対照を用いると,わずかに減少するだけである。最後に,非修正と修正遺伝的リスクスコアの間の比較により,リスク対立遺伝子が祖先であるかどうかを考慮することの利点を明らかにした。著者らの結果は,GWASが別の集団における疾患リスクを予測するために,GWAS結果を外挿するときに注意を払わなければならないことを意味する。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アフリカ ,  バイアス ,  大陸 ,  対立遺伝子 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  母集団 ,  個体群 ,  遺伝子 ,  遺伝子頻度 ,  ヨーロッパ ,  *遺伝
準シソーラス用語： 健康 ,  スコア ,  ゲノム配列 ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： asテイメント・バイアス ,  遺伝的リスクスコア ,  遺伝疫学 ,  ゲノムワイド関連研究 ,  世界の健康 ,  健康格差 ,  集団遺伝学

分類 (2件)： 遺伝子発現  (EC02040Q) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (63件)：

• Nucleic Acids Res; The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog); J MacArthur, E Bowler, M Cerezo, L Gil, P Hall, E Hastings, H Junkins, A McMahon, A Milano, J Morales; 45; 2017; D896-D901; 10.1093/nar/gkw1133; citation_id=CR1
• Proc Natl Acad Sci U S A; Potential etiologic and functional implications of genome-wide association loci for human diseases and traits; LA Hindorff, P Sethupathy, HA Junkins, EM Ramos, JP Mehta, FS Collins, TA Manolio; 106; 2009; 9362-9367; 10.1073/pnas.0903103106; citation_id=CR2
• Nature; Genomics is failing on diversity; AB Popejoy, SM Fullerton; 538; 2016; 161-164; 10.1038/538161a; citation_id=CR3
• Nature; In retrospect: a decade of shared genomic associations; TA Manolio; 546; 2017; 360-361; 10.1038/546360a; citation_id=CR4
• Am J Hum Genet; Human demographic history impacts genetic risk prediction across diverse populations; AR Martin, CR Gignoux, RK Walters, GL Wojcik, BM Neale, S Gravel, MJ Daly, CD Bustamante, EE Kenny; 100; 2017; 635-649; 10.1016/j.ajhg.2017.03.004; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝 ,  リスク ,  グローバル ,  集団 ,  推定