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J-GLOBAL ID：201902266754092071   整理番号：19A1281323

遺伝性膵臓癌症候群と家族性膵臓癌患者のゲノム特徴と臨床管理【JST・京大機械翻訳】

Genomic Features and Clinical Management of Patients with Hereditary Pancreatic Cancer Syndromes and Familial Pancreatic Cancer

著者 (4件)： Ohmoto Akihiro (Laboratory of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 1040045, Japan) ,  Yachida Shinichi (Laboratory of Clinical Genomics, National Cancer Center Research Institute, Tokyo 1040045, Japan) ,  Yachida Shinichi (Department of Cancer Genome Informatics, Graduate School of Medicine/Faculty of Medicine, Osaka University, Osaka 5650871, Japan) ,  Morizane Chigusa (Department of Hepatobiliary and Pancreatic Oncology, National Cancer Center Hospital, Tokyo 1040045, Japan)
資料名： International Journal of Molecular Sciences (Web)  (International Journal of Molecular Sciences (Web))
巻： 20  号： 3  ページ： 561  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7038A  ISSN： 1422-0067  CODEN： IJMCFK  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 膵臓癌(PC)は最も壊滅的な悪性腫瘍の1つである;それは9%の5年生存率を有し,新しい治療戦略が緊急に必要である。ほとんどのPC症例は散発的に発生するが,遺伝性症候群または家族性PC(FPC)と関連するPCは,約10%の症例を占める。PCに対するリスク増加に関連する遺伝性癌症候群は,Peutz-Jeghers症候群,遺伝性膵炎,家族性異型多発性黒色腫,家族性腺腫性ポリープ,Lynch症候群および遺伝性乳房および卵巣癌症候群を含む。FPC患者の次世代配列決定は,相同組換え修復に関与するPALB2やATMのような新しい感受性遺伝子を明らかにし,さらなる研究が進行中である。以前の研究により,FPC基準を満たさないいくつかの散発性症例も同様の突然変異を持ち,家族歴に基づくゲノム試験はいくつかの感受性遺伝子キャリアを見落とす可能性があることを示した。高リスクの影響を受けない症例に対する確立されたスクリーニング手順はなく,サーベイランスプログラムが臨床的利益を有するかどうかは明確ではない。治療に関しては,BRCA-変異症例に対するポリ(ADP-リボース)ポリメラーゼ阻害剤またはミスマッチ修復欠損症例に対する免疫チェックポイント阻害剤は有望であり,これらの薬剤の臨床試験が進められている。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 突然変異 ,  乳房 ,  *ゲノム ,  スクリーニング ,  臨床試験 ,  *膵臓腫瘍 ,  *ヒト ,  サーベイランス ,  治療計画 ,  症例報告 ,  *遺伝 ,  ミスマッチ修復 ,  黒色腫 ,  卵巣腫瘍
準シソーラス用語： 家族歴 ,  異型 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (8件)： 遺伝性癌症候群 ,  Lynch症候群 ,  家族性膵臓癌 ,  次世代シークエンシング ,  生殖系列変異 ,  監視 ,  PARP阻害剤 ,  免疫チェックポイント阻害剤

分類 (4件)： 生物学的機能  (EB03040U) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (103件)：

• American Cancer Society. Five-Year Survival Rate Comes from SEER-9 Data. Cancer Facts & Figures 2018. Available online: https://www.pancan.org/facing-pancreatic-cancer/about-pancreatic-cancer/survival-rate/ (accessed on 28 September 2018).
• Bray, F.; Ferlay, J.; Soerjomataram, I.; Siegel, R.L.; Torre, L.A.; Jemal, A. Global cancer statistics 2018: GLOBOCAN estimates of incidence and mortality worldwide for 36 cancers in 185 countries. CA Cancer J. Clin. 2018, 68, 394-424.
• Klein, A.P. Genetic susceptibility to pancreatic cancer. Mol. Carcinog. 2012, 51, 14-24.
• Welinsky, S.; Lucas, A.L. Familial pancreatic cancer and the future of directed screening. Gut Liver 2017, 11, 761-770.
• Steinberg, W.M.; Barkin, J.S.; Bradley, E.L., 3rd; DiMagno, E.; Layer, P.; Canto, M.I.; Levy, M.J. Should patients with a strong family history of pancreatic cancer be screened on a periodic basis for cancer of the pancreas? Pancreas 2009, 38, e137-e150.

タイトルに関連する用語 (7件)： 遺伝 ,  膵臓癌 ,  症候群 ,  家族性膵臓癌 ,  患者 ,  ゲノム ,  臨床管理