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J-GLOBAL ID：201902274303179705   整理番号：19A2428433

3つの一般的自己免疫疾患におけるTNFAIP3遺伝子多型:全身性エリテマトーデス,関節リウマチおよび原発性シェーグレン症候群-イタリア人患者における疾患感受性および臨床表現型との関連【JST・京大機械翻訳】

TNFAIP3 Gene Polymorphisms in Three Common Autoimmune Diseases: Systemic Lupus Erythematosus, Rheumatoid Arthritis, and Primary Sjogren Syndrome-Association with Disease Susceptibility and Clinical Phenotypes in Italian Patients

著者 (12件)： Ciccacci C. (UniCamillus, Saint Camillus International University of Health Sciences, Rome, Italy) ,  Ciccacci C. (Department of Biomedicine and Prevention, Genetics Section, University of Rome Tor Vergata, Italy) ,  Latini A. (Department of Biomedicine and Prevention, Genetics Section, University of Rome Tor Vergata, Italy) ,  Perricone C. (UOC Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialita Mediche, Sapienza Universita di Roma, Italy) ,  Conigliaro P. (Clinic of Rheumatology, Allergology and Clinical Immunology, Department of Medicina dei Sistemi, University of Rome Tor Vergata, Italy) ,  Colafrancesco S. (UOC Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialita Mediche, Sapienza Universita di Roma, Italy) ,  Ceccarelli F. (UOC Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialita Mediche, Sapienza Universita di Roma, Italy) ,  Priori R. (UOC Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialita Mediche, Sapienza Universita di Roma, Italy) ,  Conti F. (UOC Reumatologia, Dipartimento di Medicina Interna e Specialita Mediche, Sapienza Universita di Roma, Italy) ,  Perricone R. (Clinic of Rheumatology, Allergology and Clinical Immunology, Department of Medicina dei Sistemi, University of Rome Tor Vergata, Italy) ,  Novelli G. (Department of Biomedicine and Prevention, Genetics Section, University of Rome Tor Vergata, Italy) ,  Borgiani P. (Department of Biomedicine and Prevention, Genetics Section, University of Rome Tor Vergata, Italy)
資料名： Journal of Immunology Research (Web)  (Journal of Immunology Research (Web))
巻： 2019  ページ： Null  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7019A  ISSN： 2314-8861  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 自己免疫疾患(AIDs)は,持続性または再発性炎症,免疫応答の変化,および特異的自己抗体の産生によって特徴付けられる複雑な疾患である。異なるAIDsはいくつかの感受性遺伝子座を共有することが知られている。腫瘍壊死因子α誘導性蛋白質3(TNFAIP3)はユビキチン修飾酵素A20をコードし,様々な炎症誘発性遺伝子の発現を調節する転写因子であるNF-κBを制限することにより炎症をダウンレギュレーションする。TNFAIP3遺伝子の変異体は,いくつかのAIDsに対する感受性と関連して記述されている。ここでは,全身性エリテマトーデス(SLE),関節リウマチ(RA)および原発性シェーグレン症候群(pSS)を有するイタリア人患者における2つのTNIP3多型を分析し,TNFAIP3遺伝子の遺伝的変異性がイタリア人集団におけるAIDsへの遺伝的素因に関与するかどうかを検証した。313名のSLE患者,256名のRA患者,195名のpSS患者,236名の健常対照者を募集した。TNFAIP3遺伝子におけるrs2230926およびrs6920220の遺伝子タイピングを対立遺伝子識別アッセイにより行った。症例/対照関連研究と遺伝子型/表現型相関分析を実施した。SLE発症のリスクはrs2230926([数式:原文を参照],[数式:原文を参照])で高かった。このSNPとpSSまたはRAに対する感受性との間に関連は観察されなかった。しかしながら,rs2230926変異体対立遺伝子は,pSS患者においてリンパ腫を発症するより高いリスクを与えるように思われるが,RA患者において,RFの存在は変異対立遺伝子と有意に関連した。rs6920220 SNPに関して,変異体対立遺伝子とSLE([数式:原文を参照],[数式:原文を参照]),pSS([数式:原文を参照],[数式:原文を参照])およびRA([数式:原文を参照],[数式:原文を参照])感受性との有意な関連を観察した。さらに,変異対立遺伝子を有するSLE患者は,心膜炎,胸膜炎,および腎臓合併症を発症するためのより高いリスクを示した。著者らの結果は,イタリアの個体群における異なる自己免疫疾患の発生におけるTNFAIP3遺伝子変異体役割の重要性を支持し,これらの3つの病理の間の遺伝的素因因子の共有を確認する。Copyright 2019 C. Ciccacci et al. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 再発 ,  *遺伝子 ,  *イタリア共和国 ,  遺伝子型 ,  変異 ,  *関節リウマチ ,  *感受性 ,  対立遺伝子 ,  病理 ,  *全身性エリテマトーデス ,  *遺伝子多型 ,  合併症 ,  ダウンレギュレーション ,  *ヒト
準シソーラス用語： 発症 ,  遺伝素因 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  免疫反応一般  (ED03010T)

引用文献 (33件)：

• The Wellcome Trust Case Control Consortium, "Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls," Nature, vol. 447, no. 7145, pp. 661-678, 2007.
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• K. E. Taylor, Q. Wong, D. M. Levine, C. McHugh, C. Laurie, K. Doheny, M. Y. Lam, A. N. Baer, S. Challacombe, H. Lanfranchi, M. Schiødt, M. Srinivasan, H. Umehara, F. B. Vivino, Y. Zhao, S. C. Shiboski, T. E. Daniels, J. S. Greenspan, C. H. Shiboski, L. A. Criswell, "Genome-wide association analysis reveals genetic heterogeneity of Sjögren’s syndrome according to ancestry," Arthritis & Rhematology, vol. 69, no. 6, pp. 1294-1305, 2017.
• A. Julià, F. J. López-Longo, J. J. Pérez Venegas, S. Bonàs-Guarch, À. Olivé, J. L. Andreu, M. Á. Aguirre-Zamorano, P. Vela, J. M. Nolla, J. L. M. de la Fuente, A. Zea, J. M. Pego-Reigosa, M. Freire, E. Díez, E. Rodríguez-Almaraz, P. Carreira, R. Blanco, V. M. Taboada, M. López-Lasanta, M. L. Corbeto, J. M. Mercader, D. Torrents, D. Absher, S. Marsal, A. Fernández-Nebro, "Genome-wide association study meta-analysis identifies five new loci for systemic lupus erythematosus," Arthritis Research & Therapy, vol. 20, no. 1, pp. 100, 2018.

タイトルに関連する用語 (10件)： 自己免疫疾患 ,  TNFAIP3遺伝子 ,  多型 ,  全身性エリテマトーデス ,  関節リウマチ ,  原発性シェーグレン症候群 ,  イタリア ,  患者 ,  疾患感受性 ,  臨床表現型