文献

J-GLOBAL ID：201902278822251560   整理番号：19A0148562

Myh3の新規な短縮型変異は扁平頭蓋底を伴う脊柱後脛骨関節症症候群を引き起こす

A novel truncating mutation in MYH3 causes spondylocarpotarsal synostosis syndrome with basilar invagination

著者 (8件)： TAKAGI Masaki (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  TAKAGI Masaki (Kojiya Child Clinic, Tokyo, JPN) ,  SHIMOMURA Satoshi (Tokyo Metropolitan Children’s Medical Center, Tokyo, JPN) ,  FUKUZAWA Ryuji (International Univ. Health and Welfare, Chiba, JPN) ,  NARUMI Satoshi (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN) ,  NARUMI Satoshi (National Res. Inst. for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  NISHIMURA Gen (Saitama Medical Univ. Hospital, Saitama, JPN) ,  HASEGAWA Tomonobu (Keio Univ. School of Medicine, Tokyo, JPN)
資料名： Journal of Human Genetics  (Journal of Human Genetics)
巻： 63  号： 12  ページ： 1277-1281  発行年： 2018年12月 
JST資料番号： Z0756A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脊柱後脛骨関節症症候群(SCT)は,短い体幹を伴う不均衡な低...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

引用文献 (13件)：

• Krakow D, Robertson SP, King LM, Morgan T, Sebald ET, Bertolotto C, et al. Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis. Nat Genet. 2004;36:405-10.
• Isidor B, Cormier-Daire V, Le Merrer M, Lefrancois T, Hamel A, Le Caignec C, et al. Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity. Am J Med Genet A. 2008;146A:1593-1597.
• Carapito R, Goldenberg A, Paul N, Pichot A, David A, Hamel A, et al. Protein-altering MYH3 variants are associated with a spectrum of phenotypes extending to spondylocarpotarsal synostosis syndrome. Eur J Hum Genet. 2016;24:1746-51.
• Zieba J, Zhang W, Chong JX, Forlenza KN, Martin JH, Heard K, et al. A postnatal role for embryonic myosin revealed by MYH3 mutations that alter TGFβ signaling and cause autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis. Sci Rep. 2017;7:41803.
• Takagi M, Dobashi K, Nagahara K, Kato M, Nishimura G, Fukuzawa R, et al. A novel de novo germline mutation Glu40Lys in AKT3 causes megalencephaly with growth hormone deficiency. Am J Med Genet A. 2017;173:1071-6.

タイトルに関連する用語 (5件)： 変異 ,  扁平頭蓋底 ,  脊柱 ,  骨関節症 ,  症候群