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J-GLOBAL ID：201902281667751328   整理番号：19A0713788

ミトコンドリア心筋症の新生児におけるVars2の新規化合物ヘテロ接合変異:中国人家族の症例報告【JST・京大機械翻訳】

A novel compound heterozygous mutation in VARS2 in a newborn with mitochondrial cardiomyopathy: a case report of a Chinese family

著者 (14件)： Ma Keze (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  Ma Keze (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Xie Mingyu (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  Xie Mingyu (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  He Xiaoguang (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  He Xiaoguang (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Liu Guojun (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  Liu Guojun (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Lu Xiaomei (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Peng Qi (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Zhong Baimao (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  Zhong Baimao (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China) ,  Li Ning (Department of Neonatal Intensive Care Unit, Dongguan Children’s Hospital, Dongguan, China) ,  Li Ning (Department of Medical and Molecular Genetics, Dongguan Institute of Pediatrics, Dongguan, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 19  号： 1  ページ： 202  発行年： 2018年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリアのアミノアシルtRNAシンテターゼの遺伝的欠損はミトコンドリア障害の重要な原因である。VARS2はアミノアシルtRNAシンテターゼをコードする遺伝子の1つである。最近,VARS2の病原性変異体の数の増加が報告されている。新生児(PPHN),代謝性アシドーシス,重篤な乳酸アシドーシス,拡張および肥大性心筋症の低い乳児において,新規化合物ヘテロ接合性病原性VARS2突然変異c.643C>T(p.His215Tyr)およびc.1354A>G(p.Met452Val)を報告する。これらのヘテロ接合性突然変異は,発端者の両親とel姉妹によって個々に運ばれた;2つの突然変異は,家族において分離して,発端者における疾患の原因であった。c.643C>T(p.His215Tyr)突然変異はExac,GNomADおよび1000ゲノムプロジェクトデータベースでは記述されず,c.1354A>G(p.Met452Val)の頻度はこれらの遺伝子データベースにおいて<0.001であった。2つの変異アミノ酸は,同族tRNAとの相互作用に重要なVARS2蛋白質の高度に保存された領域に位置していた。2つのミスセンス突然変異は,損傷と有害なオンラインツールによって予測された。著者らの報告は,ヒトにおけるミトコンドリア障害に関連する既知の病原性VARS2変異体のスペクトルを拡大する。VARS2欠損は,構造的心臓異常を伴う重篤な新生児提示を引き起こす可能性がある。Copyright 2019 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アミノアシルtRNAシンテターゼ ,  *新生児 ,  *ミトコンドリア ,  遺伝子 ,  突然変異 ,  *ヘテロ接合 ,  tRNA ,  遺伝 ,  *症例報告 ,  心臓 ,  タンパク質 ,  ヒト ,  ミスセンス突然変異 ,  アミノ酸 ,  *遺伝的変異
準シソーラス用語： *変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： ミトコンドリア疾患 ,  心筋症 ,  VS2 ,  新生児

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (7件)：

• Adv Exp Med Biol; Mitochondrial diseases: a cross-talk between mitochondrial and nuclear genomes; A Spinazzola, M Zeviani; 652; 2009; 69-84; 10.1007/978-90-481-2813-6_6; citation_id=CR1
• Hum Mutat; Clinical, biochemical, and genetic features associated with VARS2-related mitochondrial disease; F Bruni, I Di Meo, E Bellacchio, BD Webb, R McFarland; 39; 2018; 563-578; 10.1002/humu.23398; citation_id=CR2
• Med Oncol; VARS2 V552V variant as prognostic marker in patients with early breast cancer; YS Chae, SJ Lee, JH Moon; 28; 2011; 1273-1280; 10.1007/s12032-010-9574-4; citation_id=CR3
• Hum Genomics; Recessive VARS2 mutation underlies a novel syndrome with epilepsy, mental retardation, short stature, growth hormone deficiency, and hypogonadism; A Alsemari, B Al-Younes, E Goljan, BW Kang, JG Kim; 11; 2017; 28; 10.1186/s40246-017-0124-4; citation_id=CR4
• Metab Brain Dis; Neonatal encephalocardiomyopathy caused by mutations in VARS2; F Baertling, B Alhaddad, A Seibt, S Budaeus, T Meitinger; 32; 2017; 267-270; 10.1007/s11011-016-9890-2; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： ミトコンドリア心筋症 ,  新生児 ,  新規化合物 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  中国人 ,  家族 ,  症例報告