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J-GLOBAL ID：201902287755757025   整理番号：19A1299471

ITGA3遺伝子の複合ヘテロ接合体変異を同定したILNEB症候群の一例

著者 (10件)： 岡本孝之 (北大 医 小児科) ,  中村明枝 (北大 医 小児科) ,  林麻子 (北大 医 小児科) ,  山口健史 (北大 医 小児科) ,  高橋俊行 (北大 医 小児科) ,  上田泰弘 (北大 医 小児科) ,  佐藤泰征 (北大 医 小児科) ,  柳久美子 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  要匡 (国立成育医療研究セ ゲノム医療研究部) ,  有賀正 (北大 医 小児科)
資料名： 日本小児腎臓病学会雑誌  (Japanese Journal of Pediatric Nephrology)
巻： 32  号： 1 増刊号  ページ： 94  発行年： 2019年05月23日 
JST資料番号： L0515A  ISSN： 0915-2245  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  泌尿生殖器疾患の薬物療法  (GM05020V)

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝子 ,  複合ヘテロ接合体 ,  変異 ,  同定 ,  症候群