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J-GLOBAL ID：201902299599946346   整理番号：19A1491251

脈絡膜厚および脈絡膜疾患中心性漿液性脈絡網膜症における感受性遺伝子座としてのCFHおよびVipr2【JST・京大機械翻訳】

CFH and VIPR2 as susceptibility loci in choroidal thickness and pachychoroid disease central serous chorioretinopathy

著者 (32件)： Hosoda Yoshikatsu (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Hosoda Yoshikatsu (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Yoshikawa Munemitsu (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Yoshikawa Munemitsu (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Miyake Masahiro (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Miyake Masahiro (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Tabara Yasuharu (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Ahn Jeeyun (Department of Ophthalmology, SMG-SNU Boramae Medical Center, Seoul National University College of Medicine, 07061 Seoul, Korea) ,  Woo Se Joon (Department of Ophthalmology, Seoul National University Bundang Hospital, College of Medicine Kyeonggi, Seoul National University, 13620 Seoul, Korea) ,  Honda Shigeru (Department of Surgery, Division of Ophthalmology, Kobe University Graduate School of Medicine, 6500017 Kobe, Japan) ,  Sakurada Yoichi (Department of Ophthalmology, University of Yamanashi, 4008510 Yamanashi, Japan) ,  Shiragami Chieko (Department of Ophthalmology, Kagawa University, 7610793 Kagawa, Japan) ,  Nakanishi Hideo (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Oishi Akio (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Ooto Sotaro (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Miki Akiko (Department of Surgery, Division of Ophthalmology, Kobe University Graduate School of Medicine, 6500017 Kobe, Japan) ,  Nagahama Study Group ,  Iida Tomohiro (Department of Ophthalmology, Tokyo Womens’ Medical University, 1628666 Tokyo, Japan) ,  Iijima Hiroyuki (Department of Ophthalmology, University of Yamanashi, 4008510 Yamanashi, Japan) ,  Nakamura Makoto (Department of Surgery, Division of Ophthalmology, Kobe University Graduate School of Medicine, 6500017 Kobe, Japan) ,  Khor Chiea Chuen (Singapore National Eye Centre, Singapore Eye Research Institute, 168751 Singapore) ,  Khor Chiea Chuen (Division of Human Genetics, Genome Institute of Singapore, 138672 Singapore) ,  Wong Tien Yin (Singapore National Eye Centre, Singapore Eye Research Institute, 168751 Singapore) ,  Wong Tien Yin (Saw Swee Hock School of Public Health, National University of Singapore and National University Health System, 117549 Singapore) ,  Wong Tien Yin (Ophthalmology and Visual Sciences Academic Clinical Program, Duke-NUS Medical School, National University of Singapore, 169857 Singapore) ,  Song Kyuyoung (Department of Biochemistry and Molecular Biology, University of Ulsan College of Medicine, 138736 Seoul, Korea) ,  Park Kyu Hyung (Department of Ophthalmology, Seoul National University Bundang Hospital, College of Medicine Kyeonggi, Seoul National University, 13620 Seoul, Korea) ,  Yamada Ryo (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Matsuda Fumihiko (Center for Genomic Medicine, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068503 Kyoto, Japan) ,  Tsujikawa Akitaka (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Yamashiro Kenji (Department of Ophthalmology and Visual Sciences, Kyoto University Graduate School of Medicine, 6068507 Kyoto, Japan) ,  Yamashiro Kenji (Department of Ophthalmology, Otsu Red-Cross Hospital, 5208511 Otsu, Japan)
資料名： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America)
巻： 115  号： 24  ページ： 6261-6266  発行年： 2018年 
JST資料番号： D0387A  ISSN： 0027-8424  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 中心性しょう液性脈絡膜炎(CSC)は,より若い人々に影響を及ぼす一般的疾患であり,視力損失につながる可能性がある。CSCは加齢黄斑変性(AMD)と表現型重複を共有する。最近の研究により,CSCにおける脈絡膜厚の特徴的な増加を明らかにし,2,692名の被験者における脈絡膜厚に関する全ゲノム関連研究を行い,2つの感受性遺伝子座を同定した:CFH rs800292,確立されたAMD感受性多型,およびVIPR2 rs3793217(それぞれP=2.05×10~10および6.75×10~8)。CSC患者を用いた症例対照研究は,多型とCSCの間の関連性を確認した(それぞれ,P=5.27×10~5および5.14×10~5)。CFH rs800292G対立遺伝子はAMDに対するリスク対立遺伝子であり,A対立遺伝子はより厚い脈絡膜とCSC発生に対するリスクを与えた。本研究は,CSCに対する感受性遺伝子が,定義変数として脈絡膜厚を用いて発見されるだけでなく,CSCとAMD病態生理学の間の差異の理解を深めることを示す。Copyright 2019 The Author(s). Published by PNAS. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *感受性 ,  ゲノムワイド関連解析 ,  *脈絡膜 ,  脈絡膜炎 ,  視力 ,  病態生理 ,  表現型 ,  ヒト ,  対立遺伝子 ,  症例対照研究 ,  ゲノム ,  被験者 ,  *感受性遺伝子 ,  *脈絡膜疾患 ,  *脈絡膜厚
準シソーラス用語： 中心性漿液性脈絡網膜症 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： GWAS ,  脈絡膜厚 ,  CFH ,  VIPR2 ,  中心性漿液性網脈絡膜症

分類 (5件)： 抗原・抗体・補体の生化学  (ED04020L) ,  循環系の基礎医学  (GJ01020K) ,  視覚  (EJ13020B) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  眼の基礎医学  (GP01020C)

タイトルに関連する用語 (5件)： 脈絡膜厚 ,  脈絡膜疾患 ,  中心性漿液性脈絡網膜症 ,  感受性 ,  遺伝子座