全エクソーム解析で検出された追加ESPN変異体を伴うCOL4A4変異に因る常染色体優性Alport症候群

Izumi Yuichiro; Hamaguchi Ami; Miura Rei; Nakagawa Terumasa; Nakagawa Miyuki; Saida Ken; Miyake Noriko; Nagayoshi Yu; Kakizoe Yutaka; Miyoshi Taku; Kohda Yukimasa; Misumi Yohei; Matsumoto Naomichi; Ando Yukio; Mukoyama Masashi

文献

J-GLOBAL ID：202002217829576199 整理番号：20A0407546

全エクソーム解析で検出された追加ESPN変異体を伴うCOL4A4変異に因る常染色体優性Alport症候群

Autosomal dominant Alport syndrome due to a COL4A4 mutation with an additional ESPN variant detected by whole-exome analysis

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著者 (15件)：

Izumi Yuichiro

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Hamaguchi Ami

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Miura Rei

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Nagayoshi Yu

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Kakizoe Yutaka

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Miyoshi Taku

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Kohda Yukimasa

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Misumi Yohei

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Matsumoto Naomichi

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Mukoyama Masashi

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CEN Case Reports (Web) (CEN Case Reports (Web))

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巻： 9 号： 1 ページ： 59-64 発行年： 2020年
JST資料番号： U1452A ISSN： 2192-4449 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：ドイツ (DEU) 言語：英語 (EN)

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