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J-GLOBAL ID：202002220449710776   整理番号：20A1260365

Mcoln1の新規ホモ接合性p.F313del変異体を有する日本人ムコリピドーシスIV患者の長期観察【JST・京大機械翻訳】

Long-term observation of a Japanese mucolipidosis IV patient with a novel homozygous p.F313del variant of MCOLN1

著者 (17件)： Hayashi Takaaki (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hayashi Takaaki (Department of Ophthalmology, Katsushika Medical Center, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hosono Katsuhiro (Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan) ,  Kubo Akiko (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kubo Akiko (Department of Ophthalmology, Kinan Hospital, Mie, Japan) ,  Kurata Kentaro (Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan) ,  Katagiri Satoshi (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Mizobuchi Kei (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kurai Minehiro (Department of Pediatrics, Kinan Hospital, Mie, Japan) ,  Mamiya Norihito (Department of Pediatrics, Kinan Hospital, Mie, Japan) ,  Mamiya Norihito (Department of Pediatrics, Mie University Graduate School of Medicine, Mie, Japan) ,  Kondo Mineo (Department of Ophthalmology, Mie University Graduate School of Medicine, Mie, Japan) ,  Tachibana Toshiaki (Core Research Facilities for Basic Science, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Saitsu Hirotomo (Department of Biochemistry, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan) ,  Ogata Tsutomu (Department of Pediatrics, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan) ,  Nakano Tadashi (Department of Ophthalmology, The Jikei University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hotta Yoshihiro (Department of Ophthalmology, Hamamatsu University School of Medicine, Shizuoka, Japan)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part A  (American Journal of Medical Genetics. Part A)
巻： 182  号： 6  ページ： 1500-1505  発行年： 2020年 
JST資料番号： E0725C  ISSN： 1552-4825  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ムコ脂質症IV型(MLIV)は,MCOLN1遺伝子における双対立遺伝子変異体と関連する進行性精神運動遅延と網膜変性により特徴付けられる常染色体の再遺伝性リソソーム貯蔵障害である。種々の組織細胞の後期エンドソームとリソソームで発現される遺伝子は,6つの膜貫通ドメインから成る一過性受容体電位チャンネルムムリピン1をコードする。ここでは,新しいホモ接合性インフレーム欠失変異体p.(F313del)を有する4歳の日本人男性MLIV患者の14年間の追跡観察を記述し,それを全エキソソーム配列解析により同定した。神経学的検査で進行性の精神運動遅延を認め,脳磁気共鳴画像で脳梁と小脳の萎縮を認めた。眼科的に,角膜混濁は追跡期間中に変化しなかったが,視神経乳頭および網膜変性変化は進行性疾患経過を示した。光適応電気網膜造影は非記録的であった。顆粒球の透過型電子顕微鏡観察により,特徴的な同心性多重ラメラ構造とリソソームにおける電子密度介在物が明らかになった。フレーム内欠失変異体は第二膜貫通ドメイン内に位置し,これはチャンネル特性に対して推定機能的に重要である。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 網膜 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  多重化 ,  リソソーム ,  眼科学 ,  NMRイメージング ,  介在物 ,  視神経円板 ,  常染色体 ,  顆粒球 ,  欠失突然変異 ,  *ムコリピド症 ,  網膜変性 ,  エンドソーム

著者キーワード (5件)： リソソーム貯蔵障害 ,  MCORN1 ,  ムコリピドーシスIV型 ,  精神運動遅延 ,  網膜変性

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： ホモ接合性 ,  変異体 ,  日本人 ,  ムコリピドーシス ,  患者 ,  長期観察