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J-GLOBAL ID：202002221988226805   整理番号：20A1430863

Langer-Giedion症候群とCornelia de Lange症候群4の患者における完全に特徴づけられたクロモスリプシスのロングリードDNA配列決定

Long-read DNA sequencing fully characterized chromothripsis in a patient with Langer-Giedion syndrome and Cornelia de Lange syndrome-4
著者 (14件)：
Lei Ming

Lei Ming について

(Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China)

Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China について

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Lei Ming

Lei Ming について

(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan について

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Lei Ming

Lei Ming について

(China Astronaut Research and Training Center, Beijing, China)

China Astronaut Research and Training Center, Beijing, China について

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Liang Desheng

Liang Desheng について

(Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China)

Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China について

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Yang Yifeng

Yang Yifeng について

(Department of Cardiovascular Surgery, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China)

Department of Cardiovascular Surgery, The Second Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China について

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Mitsuhashi Satomi

Mitsuhashi Satomi について

(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan について

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Katoh Kazutaka

Katoh Kazutaka について

(Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Japan)

Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, Suita, Japan について

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Katoh Kazutaka

Katoh Kazutaka について

(Artificial Intelligence Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan)

Artificial Intelligence Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan について

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Miyake Noriko

Miyake Noriko について

(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan について

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Frith Martin C.

Frith Martin C. について

(Artificial Intelligence Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan)

Artificial Intelligence Research Center, National Institute of Advanced Industrial Science and Technology (AIST), Tokyo, Japan について

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Frith Martin C.

Frith Martin C. について

(Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo, Chiba, Japan)

Graduate School of Frontier Sciences, University of Tokyo, Chiba, Japan について

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Frith Martin C.

Frith Martin C. について

(Computational Bio Big-Data Open Innovation Laboratory (CBBD-OIL), AIST, Tokyo, Japan)

Computational Bio Big-Data Open Innovation Laboratory (CBBD-OIL), AIST, Tokyo, Japan について

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Wu Lingqian

Wu Lingqian について

(Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China)

Center for Medical Genetics & Hunan Key Laboratory of Medical Genetics, School of Life Sciences, Central South University, Changsha, Hunan, China について

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Matsumoto Naomichi

Matsumoto Naomichi について

(Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan)

Department of Human Genetics, Yokohama City University Graduate School of Medicine, Yokohama, Japan について


資料名：
Journal of Human Genetics (Web)  (Journal of Human Genetics (Web))

Journal of Human Genetics (Web) について


巻： 65  号： 8  ページ： 667-674  発行年： 2020年 
JST資料番号： U1593A  ISSN： 1434-5161  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)
抄録/ポイント：
抄録/ポイント
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要約:クロモスリプシスは,染色体の粉砕と修復過程を単一のイベ...
シソーラス用語：
シソーラス用語/準シソーラス用語
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ヒト

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*Cornelia de Lange症候群

Cornelia de Lange症候群 について

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分類 (3件)：
分類
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先天性疾患・奇形一般 
(GD03010V)

先天性疾患・奇形一般 について

,  運動器系の疾患 
(GG03000T)

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,  精神障害 
(GR03000A)

精神障害 について

タイトルに関連する用語 (6件)：
タイトルに関連する用語
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Langer-Giedion症候群

Langer-Giedion症候群 について

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症候群

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患者

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クロモスリプシス

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, 
リード

リード について

, 
DNA配列

DNA配列 について


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