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J-GLOBAL ID：202002222352667040   整理番号：20A1690420

X染色体不活性化の異なる比率を持つXq27.3q28欠失を有する2つの女性患者の臨床的および分子遺伝学的特性【JST・京大機械翻訳】

Clinical and molecular genetic characterization of two female patients harboring the Xq27.3q28 deletion with different ratios of X chromosome inactivation

著者 (12件)： Katoh Kimiko (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Aiba Kaori (Department of Pediatrics, Toyohashi Municipal Hospital, Toyohashi, Aichi, Japan) ,  Fukushi Daisuke (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Yoshimura Jun (Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Suzuki Yasuyo (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Mitsui Jun (Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Morishita Shinichi (Department of Computational Biology and Medical Sciences, Graduate School of Frontier Sciences, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Tuji Shoji (Department of Molecular Neurology, The University of Tokyo, Tokyo, Japan) ,  Yamada Kenichiro (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Genetics, Institute for Developmental Research, Aichi Developmental Disability Center, Kasugai, Aichi, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Neurology, Neurology and Stroke Center, Takamatsu Municipal Hospital, Takamatsu, Kagawa, Japan) ,  Wakamatsu Nobuaki (Department of Pathology and Host Defense, Faculty of Medicine, Kagawa University, Miki, Kagawa, Japan)
資料名： Human Mutation  (Human Mutation)
巻： 41  号： 8  ページ： 1447-1460  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2601A  ISSN： 1059-7794  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： FMR1,AFF2およびIDSを含むXq27.3q28でのヘテロ接合欠損は,知的障害および特徴的な顔面特徴を生じるが,女性では稀であり,10人の患者のみが報告されている。ここでは,Xq27.3q28欠失を有する異なる臨床的特徴を有する2人の女性患者を検討し,染色体切断点を決定した。さらに,両患者からの末梢血におけるX染色体不活性化(XCI)を評価した。両患者はXq27.3q28でほとんど重複した欠失を示したが,より重症の患者(Patient1)は正常なX染色体の歪んだXCI(79:21)を示したが,より軽度な患者(Patient2)はランダムXCIを示した。したがって,Xq27.3q28における欠失は脳発達に決定的に影響し,正常X染色体のXCIの比率はXq27.3q28での欠失患者の臨床的特徴に大きく影響した。染色体ブレークポイントが決定されたので,Xq27.3q28領域に関する公表Hi-Cデータを用いて,トポロジー関連ドメイン(TADs)と呼ばれるクロマチンドメインの変化を分析し,患者1のみがTADの劇的な変化の可能性を有することを見出した。Xq27.3q28領域上の変化したクロマチントポロジーは,欠失および/または胚発生中のXCI確立の外で遺伝子発現を変化させることにより,患者1の臨床的特徴に影響し,XCIをゆがんだ。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  位相幾何学 ,  クロマチン ,  *染色体 ,  胚発生 ,  女性 ,  知能障害 ,  *X染色体 ,  遺伝子発現 ,  末梢血 ,  分子遺伝学 ,  ドメイン構造 ,  *X染色体不活性化 ,  脳発生 ,  分子遺伝現象
準シソーラス用語： 臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 知的障害 ,  歪んだXCI ,  X染色体不活性化 ,  Xq27.3q28欠失

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (7件)： X染色体不活性化 ,  比率 ,  欠失 ,  女性 ,  患者 ,  臨床 ,  分子遺伝学