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J-GLOBAL ID：202002222763039245   整理番号：20A0976573

脳疾患における候補プロセスのためのCNVデータの洗濯【JST・京大機械翻訳】

Laundering CNV data for candidate process prioritization in brain disorders

著者 (8件)： Zelenova Maria A. (Mental Health Research Center, Moscow, Russia) ,  Zelenova Maria A. (Academician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Yurov Yuri B. (Mental Health Research Center, Moscow, Russia) ,  Yurov Yuri B. (Academician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Vorsanova Svetlana G. (Mental Health Research Center, Moscow, Russia) ,  Vorsanova Svetlana G. (Academician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia) ,  Iourov Ivan Y. (Mental Health Research Center, Moscow, Russia) ,  Iourov Ivan Y. (Academician Yu.E. Veltishchev Research Clinical Institute of Pediatrics, N.I, Pirogov Russian National Research Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation, Moscow, Russia)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 1-6  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノムデータの優先順位付けは,遺伝的変異(例えばコピー数変異またはCNV)および疾患機構の表現型効果を明らかにするための有用なツールになっている。複雑さのために,脳障害は,脳機能不全をもたらすゲノム変化の病理学的意義を明らかにすることを目的としたゲノム研究の主要な焦点を代表する。ここでは,脳障害における変化した分子経路をカバーするために利用可能なデータベースから検索したゲノム経路のフィルタリングと優先順位付けに基づく「CNVデータ遅延」アルゴリズムを提案した。アルゴリズムは,個々のCNVデータセットを処理する7つの連続したステップから成る。最初に,データを,再発非病原性変異体を識別するために,自家およびWebデータベースと比較した。第二に,CNVプールは脳で主に発現する遺伝子に限定される。第3に,遺伝子間相互作用は,原因CNVをフィルタリングするために使用される。第4に,個々のゲノム変異セットに特異的な相互接続要素のネットワークを作成した。第5に,オントロジーデータ(経路/関数)はネットワーク要素のクラスタに起因する。6番目に,経路はCNVにより影響される要素の有意性に従って優先順位付けされる。7番目に優先化された経路はオントロジーに従ってクラスタ化される。このアルゴリズムを,SNPアレイ分子核タイピングにより脳疾患(知的障害と自閉症スペクトラム障害)を有する小児から得た191CNVデータセットに適用した。「CNVデータラウンディング」は表現型症状に関与する13経路クラスター(39プロセス/475遺伝子)を同定した。脳障害における変化した分子経路の解明により,このアルゴリズムは疾患機構と遺伝子型-表現型相関を明らかにするために使用される可能性がある。これらの機会は,神経精神疾患の荒廃における治療戦略の開発に強く必要である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  データベース ,  ネットワーク ,  フィルタリング ,  遺伝子 ,  表現型 ,  クラスタ化 ,  ゲノム ,  クラスタ ,  子供 ,  自閉症 ,  知能障害 ,  コピー数 ,  *脳疾患 ,  オントロジー

著者キーワード (6件)： 自閉症 ,  バイオインフォマティクス ,  脳 ,  CNV ,  知的障害 ,  経路

分類 (2件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (32件)：

• Nat Rev Genet; Systems biology and gene networks in neurodevelopmental and neurodegenerative disorders; NN Parikshak, MJ Gandal, DH Geschwind; 16; 8; 2015; 441-458; 10.1038/nrg3934; citation_id=CR1
• Curr Opin Neurobiol; CNV biology in neurodevelopmental disorders; T Takumi, K Tamada; 48; 2018; 183-192; 10.1016/j.conb.2017.12.004; citation_id=CR2
• Cell; The psychiatric cell map initiative: a convergent systems biological approach to illuminating key molecular pathways in neuropsychiatric disorders; AJ Willsey, MT Morris, S Wang; 174; 3; 2018; 505-520; 10.1016/j.cell.2018.06.016; citation_id=CR3
• Vorsanova SG, Yurov YB, Iourov IY. Neurogenomic pathway of autism spectrum disorders: linking germline and somatic mutations to genetic-environmental interactions. Curr Bioinform. 2017;12(1):19-26.
• Mol Cell Neurosci; Rho GTPase-activating proteins: regulators of rho GTPase activity in neuronal development and CNS diseases; GH Huang, ZL Sun, HJ Li, DF Feng; 80; 2017; 18-31; 10.1016/j.mcn.2017.01.007; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (4件)： 脳疾患 ,  プロセス ,  CNV ,  洗濯