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J-GLOBAL ID：202002229262033399   整理番号：20A0626711

WebGQT:モデルベースのバリアントフィルタリングのための遺伝子型問合せツールのための新しいサーバ【JST・京大機械翻訳】

webGQT: A Shiny Server for Genotype Query Tools for Model-Based Variant Filtering

著者 (8件)： Arumilli Meharji (Department of Veterinary Biosciences, Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Arumilli Meharji (Genetics Research Program, The Folkhaelsan Research Center, Helsinki, Finland) ,  Layer Ryan M. (Department of Computer Science, University of Colorado, Boulder, CO, United States) ,  Layer Ryan M. (The BioFrontiers Institute, University of Colorado, Boulder, CO, United States) ,  Hytonen Marjo K. (Department of Veterinary Biosciences, Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Hytonen Marjo K. (Genetics Research Program, The Folkhaelsan Research Center, Helsinki, Finland) ,  Lohi Hannes (Department of Veterinary Biosciences, Department of Medical and Clinical Genetics, University of Helsinki, Helsinki, Finland) ,  Lohi Hannes (Genetics Research Program, The Folkhaelsan Research Center, Helsinki, Finland)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 152  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 要約:遺伝子型Query Tools(GQT)を開発し,遺伝子型とゲノムの数百万からの疾患原因変異を発見し,他の既存の方法よりも実質的に高い速度でデータを処理した。GQTはコマンドラインソフトウェアとして広い視聴者に利用可能であるが,非ITまたは非生物情報学研究者間の質問を構築することの困難さはその適用性を制限している。この限界を克服するために,グラフィカルユーザインタフェイスを用いた利用可能なツールであるウェブGQTを開発した。3つのモジュールを横切る事前に構築された質問によって,Web GQTは,家系分析,症例対照研究,および母集団頻度研究を可能にする。パッケージとして,Web GQTは,バイオインフォマティクス/ITの適用が少ないか否かの研究者を可能にし,ビリオンからの潜在的な病気の原因となる変異体をマイニングする。結果:Web GQTは,減少した計算時間で数千から数百万のゲノムまでのメンデル病に対するモデルベースの候補変異体フィルタリングのための柔軟で使いやすいインタフェースを提供する。さらに,Web GQTは,すべてのモジュールを通して偽陽性を減少させ,欠落した遺伝子型を救済するための調整可能なパラメータを提供する。事例研究を用いて,著者らは,非ヒトゲノムを質問するためにウェブGQTの適用性を実証した。加えて,著者らは,1000のゲノムプロジェクトフェーズ3データセットに関する複雑な集団特異的質問を実行することによって,大規模なデータセットに関するWeb GQTのスケーラビリティを実証した。それは26の異なる個体群を横切る2504の個体から48.4の変異体を含んだ。さらに,ウェブGQTは単一ヌクレオチド変異体のフィルタリング,短挿入/欠失,コピー数またはVCF仕様により支持された他の変異遺伝子型を支持する。著者らの結果は,ウェブGQTをオンラインWebサービスとして使用することができるか,または研究グループ内のパーソナルコンピュータまたはローカルサーバに展開することができることを示した。利用可能性:ウェブGQTは3つの形式でユーザに利用可能である。1)https://vm1138.kaj.pouta.csc.fi/webgqt/で利用可能なWebサーバとして,2)パソコン上に設置するRパッケージとして,3)ユーザ自身のサーバ上で構成するための同じRパッケージの一部として。応用はhttps://github.com/arumds/webgqtでの設置に利用できる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 個体群 ,  症例対照研究 ,  パーソナルコンピュータ ,  コピー数 ,  *フィルタリング ,  視聴者 ,  *遺伝子型 ,  ビリオン ,  母集団 ,  Web【情報システム】 ,  事例研究 ,  GUI【計算機】 ,  Webサービス ,  ソフトウェア ,  ゲノム

著者キーワード (7件)： バリアント ,  フィルタリング ,  Rパッケージ ,  SHINYサーバ ,  GQT ,  WebGQT ,  ビッグデータ

分類 (2件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝学研究法  (EC01020N)

引用文献 (14件)：

• Akgun M., Demirci H. (2017). VCF-Explorer: filtering and analysing whole genome VCF files. Bioinformatics 33, 3468-3470. doi: doi: 10.1093/bioinformatics/btx422
• Ameur A., Bunikis I., Enroth S., Gyllensten U. (2014). CanvasDB: a local database infrastructure for analysis of targeted- and whole genome re-sequencing projects. Database (Oxford) 2014, 1-10. doi: doi: 10.1093/database/bau098
• Cingolani P., Platts A., Wang Le L., Coon M., Nguyen T., Wang L., et al. (2012). A program for annotating and predicting the effects of single nucleotide polymorphisms, SnpEff: SNPs in the genome of Drosophila melanogaster strain w1118; iso-2; iso-3. Fly (Austin) 6, 80-92. doi: doi: 10.4161/fly.19695
• Genomes Project C., Auton A., Brooks L. D., Durbin R. M., Garrison E. P., Kang H. M., et al. (2015). A global reference for human genetic variation. Nature 526, 68-74. doi: doi: 10.1038/nature15393
• Hart S. N., Duffy P., Quest D. J., Hossain A., Meiners M. A., Kocher J. P. (2016). VCF-Miner: GUI-based application for mining variants and annotations stored in VCF files. Brief Bioinform. 17, 346-351. doi: doi: 10.1093/bib/bbv051

タイトルに関連する用語 (5件)： モデルベース ,  遺伝子型 ,  問合せ ,  ツール ,  サーバ