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J-GLOBAL ID：202002230252220407   整理番号：20A1422474

統合失調症を合併したCowden症候群:最初の臨床報告【JST・京大機械翻訳】

Cowden syndrome complicated by schizophrenia: A first clinical report

著者 (16件)： Kobayashi Yusuke (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kobayashi Yusuke (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takeda Takashi (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kunitomi Haruko (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Ueki Arisa (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Misu Kumiko (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kowashi Ayari (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Takahashi Takayuki (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Anko Mayuka (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Watanabe Keiko (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Masuda Kenta (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Uchida Takahito (Department of Neuropsychiatry, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Tominaga Eiichiro (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Banno Kouji (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kosaki Kenjiro (Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Aoki Daisuke (Department of Obstetrics and Gynecology, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 8  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cowden症候群の患者は,粘膜皮膚病変,胃腸管の過誤腫性ポリープ症,および大頭症を示し,しばしば,乳房,甲状腺および子宮癌のような悪性腫瘍によって合併する。自閉症スペクトルとてんかんは,Cowden症候群に関連した神経精神病症状として知られている。しかし,知る限りでは,統合失調症を合併した症例に関する報告はない。ここでは,統合失調症を合併したCowden症候群の最初の症例を報告する。49歳の日本人女性が10代で聴覚幻覚を経験し始めた。患者は34歳時に左乳癌,37歳時に右乳癌があり,その全てを外科的に治療した。患者はHashimoto病に対する経口薬により治療された。1年間続く異常な子宮出血に対する以前の医師を相談すると,患者は子宮内膜癌と診断された。しかし,手術直前に,患者の聴覚幻覚とパラノイド妄想は重症になり,患者は詳細な検査と治療のために著者らの病院に紹介された。頭部MRIでは異常は認められず,神経精神検査所見に基づき統合失調症と診断した。患者の精神症状がリスペリドンの2mgによって制御された後に,患者は子宮内膜癌のために手術を受けた。明らかな家族歴はなかったが,多発性悪性腫瘍の過去の病歴と共に,大頭症および乳頭腫皮膚病変を含む物理的所見は,Cowden症候群を示唆した。術後,遺伝子検査は病原性変異体c.655C>Tを明らかにした。PTENにおけるp.Gln219*(NM_000314.4)は,Cowden症候群の診断の確認につながる。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 聴覚 ,  甲状腺 ,  *統合失調症 ,  てんかん ,  粘膜 ,  乳房 ,  自閉症 ,  過誤腫 ,  皮膚障害 ,  幻覚 ,  妄想 ,  乳房腫瘍 ,  子宮内膜癌
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  悪性腫瘍 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： Cowden症候群 ,  統合失調症 ,  子宮内膜癌

分類 (1件)： 女性生殖器と胎児の腫よう  (GS04000K)

タイトルに関連する用語 (5件)： 統合失調症 ,  合併 ,  Cowden症候群 ,  臨床 ,  報告