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J-GLOBAL ID：202002233144203897   整理番号：20A0889741

ビッグデータ時代のゲノム医学 V.神経・筋疾患のゲノム医学 遺伝性筋疾患の包括的ゲノム解析

Comprehensive genomic analysis of inherited muscular diseases

著者 (3件)： 飯田有俊 (国立精神・神経医療研究セ メディカル・ゲノムセ) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ メディカル・ゲノムセ) ,  西野一三 (国立精神・神経医療研究セ 神経研)
資料名： 生体の科学
巻： 71  号： 2  ページ： 158-163  発行年： 2020年04月15日 
JST資料番号： G0570A  ISSN： 0370-9531  CODEN： SEKAA  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・著者らが主導して推進している遺伝性筋疾患の病因論の解明と診...

シソーラス用語： *筋疾患 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (3件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝学研究法  (EC01020N) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (21件)：

• Benarroch L, Bonne G, Rivier F, Hamroun D : Neuromuscul Disord. 29 : 980-1018, 2019
• GeneTable of Neuromuscular Disorders : http://www.musclegenetable.fr/4DACTION/w_statistics
• Inoue M, Uchino S, Iida A et al : Ann Neurol. 86 : 193-202, 2019
• Nishikawa A, Mitsuhashi S, Miyata M, Nishino I : J Med Genet. 54 : 104-110, 2017
• Takeshima Y, Yagi M, Okizuka Y et al : J Hum Genet. 55 : 379-388, 2010

タイトルに関連する用語 (6件)： ビッグデータ ,  ゲノム医学 ,  神経 ,  筋疾患 ,  遺伝 ,  ゲノム解析