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J-GLOBAL ID：201902245463857327   整理番号：19A1642635

COX6A2変異体は筋肉特異的チトクロームcオキシダーゼ欠損を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

COX6A2 variants cause a muscle-specific cytochrome c oxidase deficiency

著者 (28件)： Inoue Michio (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Inoue Michio (Integrated Graduate School of Medicine, Engineering, and Agricultural Science, University of Yamanashi, Yamanashi, Japan) ,  Inoue Michio (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Uchino Shumpei (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Uchino Shumpei (Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Iida Aritoshi (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Noguchi Satoru (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Noguchi Satoru (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Hayashi Shinichiro (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Hayashi Shinichiro (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Takahashi Tsutomu (Department of Pediatrics, Saiseikai Utsunomiya Hospital, Tochigi, Japan) ,  Fujii Katsunori (Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba, Japan) ,  Komaki Hirofumi (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Komaki Hirofumi (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Takeshita Eri (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Takeshita Eri (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Nonaka Ikuya (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Okada Yukinori (Department of Statistical Genetics, Osaka University Graduate School of Medicine, Osaka, Japan) ,  Yoshizawa Takuya (College of Life Sciences, Ritsumeikan University, Kusatsu, Japan) ,  Van Lommel Leentje (Department of Cellular and Molecular Medicine, Faculty of Medicine, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Schuit Frans (Department of Cellular and Molecular Medicine, Faculty of Medicine, KU Leuven, Leuven, Belgium) ,  Goto Yu-ichi (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Goto Yu-ichi (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Goto Yu-ichi (Department of Child Neurology, National Center Hospital, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Mimaki Masakazu (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Mimaki Masakazu (Department of Pediatrics, Teikyo University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan)
資料名： Annals of Neurology  (Annals of Neurology)
巻： 86  号： 2  ページ： 193-202  発行年： 2019年 
JST資料番号： T0008A  ISSN： 0364-5134  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:チトクロームcオキシダーゼ(COX)欠損は,膨大な遺伝的および表現型不均一性を有する主要なミトコンドリア呼吸鎖欠損である。本研究は,横紋筋特異的症状のみを伴うCOX欠損の新規原因遺伝子を同定することを目的とした。【方法】:先天性ミオパチーと診断され,筋肉病理学におけるCOX欠損を示した2人の無関係な個人において,全体のexome配列決定を行った。患者およびノックアウトマウスからの試料における酵素活性の測定およびミトコンドリア呼吸鎖複合体の集合を用いてCOX6A2変異体を評価した。結果:両患者は,顔面筋力低下と共に4肢において筋力低下と低緊張を示した。1例は心筋症であった。いずれの患者も他の臓器からの関与を示さなかった。全エキソソーム配列決定により,COX6A2における双対立遺伝子ミスセンス変異体を同定し,骨格筋及び心臓のみで発現した。検出された変異体は,ホモ接合性のc.117C>A(p.Ser39Arg)および化合物ヘテロ接合性c.117C>A(p.Ser39Arg)およびc.127T>C(p.Cys43Arg)であった。両個体の骨格筋における複雑なIV活性の特異的減少を見出した。複合体IVの集合とその超複合体形成は筋肉で障害された。この研究は,COX6A2における二対立遺伝子変異体がCOX欠損の横紋筋特異的型を生じることを示す。ANN Neurol 2019;86:193-202。Copyright 2019 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 骨格筋 ,  遺伝 ,  酵素活性度 ,  心臓 ,  横紋筋 ,  対立遺伝子 ,  ミトコンドリア ,  表現型 ,  ヒト ,  *チトクロームcオキシダーゼ ,  ミスセンス突然変異 ,  ノックアウトマウス ,  複合体 ,  内臓 ,  エキソソーム ,  ミトコンドリア呼吸 ,  実験動物 ,  マウス

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： COX6A2 ,  変異体 ,  筋肉 ,  チトクロームCオキシダーゼ欠損