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J-GLOBAL ID：202002234590308135   整理番号：20A0014812

家族性パーキンソン病,進行性上位麻痺および前頭側頭型認知症の日本人患者におけるLRP10の変異分析【JST・京大機械翻訳】

Mutation analysis of LRP10 in Japanese patients with familial Parkinson’s disease, progressive supranuclear palsy, and frontotemporal dementia

著者 (11件)： Daida Kensuke (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Nishioka Kenya (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Li Yuanzhe (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Li Yuanzhe (Department of Diagnosis, Prevention and Treatment of Dementia, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Yoshino Hiroyo (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Kikuchi Akio (Division of Neurology, Department of Neuroscience & Sensory Organs, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Hasegawa Takafumi (Division of Neurology, Department of Neuroscience & Sensory Organs, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Funayama Manabu (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Funayama Manabu (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Hattori Nobutaka (Department of Neurology, Juntendo University School of Medicine, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan) ,  Hattori Nobutaka (Research Institute for Diseases of Old Age, Graduate School of Medicine, Juntendo University, Bunkyo-ku, Tokyo, Japan)
資料名： Neurobiology of Aging  (Neurobiology of Aging)
巻： 84  ページ： 235.e11-235.e16  発行年： 2019年 
JST資料番号： W0356A  ISSN： 0197-4580  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 低密度リポ蛋白質受容体関連蛋白質10(LRP10)をコードする遺伝子の突然変異は,家族性パーキンソン病の常染色体優性遺伝を有する患者(不均一系)において最近検出された。Parkinson病の患者,認知症を伴うパーキンソン病,および脳病理がタウ病理学とアミロイド-βプラークの共存に伴うα-シヌクレインの沈着を示したLewy小体を伴う認知症は,LRP10突然変異を示した。LRP10は小胞構造とトランス-Golgiネットワークに局在する;その変化はα-シヌクレイン凝集をもたらす。そこで,家族性パーキンソン病患者187名と非定型パーキンソニア疾患患者19名の間で,前頭側頭葉性認知症,進行性上核麻痺,および皮質基底症候群を含む,LRP10の遺伝的スクリーニングを行った。Parkinson病患者の間には,推定病原性変異体はなかった。著者らは,共分離研究なしに,前頭側頭部認知症を有する患者において,1つの稀な変異体,p.D198Nを検出した。全体として,著者らの知見は,LRP10変異体が著者らのコホートにおける疾患の原因ではないことを示した。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： プラーク ,  突然変異 ,  *麻痺性疾患 ,  病原性 ,  ネットワーク ,  *認知症 ,  皮質 ,  凝集 ,  沈着 ,  母集団 ,  側頭葉 ,  アミロイド ,  遺伝子 ,  Lewy小体 ,  Parkinson病 ,  大脳半球 ,  タンパク質 ,  糖タンパク質 ,  動物タンパク質 ,  細胞構造

著者キーワード (4件)： 遺伝学 ,  LRP10 ,  ミスセンス変異 ,  パーキンソン病

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (6件)： 家族性パーキンソン病 ,  麻痺 ,  前頭側頭型認知症 ,  日本人 ,  患者 ,  変異分析