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J-GLOBAL ID：202002236487644546   整理番号：20A1897351

1q21.1における多様な再発性欠失と重複に関連する疾患【JST・京大機械翻訳】

Disorders Associated With Diverse, Recurrent Deletions and Duplications at 1q21.1

著者 (9件)： Pang Hui (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Yu Xiaowei (The First Affiliated Hospital of Jilin University, Changchun, China) ,  Kim Young Mi (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Wang Xianfu (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Jinkins Jeremy K. (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Yin Jianing (The First Affiliated Hospital of Jilin University, Changchun, China) ,  Li Shibo (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Gu Hongcang (Department of Pediatrics, The University of Oklahoma Health Sciences Center, Oklahoma, OK, United States) ,  Gu Hongcang (Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, United States)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 577  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： サブクロモソーム領域1q21.1は,数百の分節重複の存在のため,欠失および逆重複のためのヒトゲノムにおけるホットスポットの1つである。この領域における再発性欠失と重複は,臨床徴候が変動する患者の原因であると考えられている。ゲノム位置に基づいて,1q21.1遺伝子座での欠失と重複は,識別可能な症候群,染色体1q21.1欠失症候群,染色体1q21.1重複症候群,および血小板減少性半径(TAR)症候群と関係しており,これは近位1q21.1領域における欠失による部分である。ここでは,5,200人のコホートから36人の患者の1q21.1遺伝子座での多様な,再発性欠失と重複を報告する。36人の患者の中で,18人の患者は1q21.1欠失を有し,9人は1q21.1で逆重複し,2人の患者は同一の短い欠失を共有し,残りの7人は近位1q21.1領域で重複の可変サイズを有した。さらに,各患者の細胞遺伝学的特徴および詳細な臨床的特徴を提供した。特に,近位1q21.1領域における重複は,出版物における明確な障害と関連していなかった。しかし,7人の患者の間の近位1q21.1領域における再発性重複は,変異体が病原性である可能性が高いことを強く示唆した。これらの疾患の一般的な表現型的特徴も,臨床診断と遺伝的カウンセリングを促進するためにまとめる。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： カウンセリング ,  刊行物 ,  *遺伝 ,  表現型 ,  ゲノム ,  病原性 ,  対立遺伝子 ,  ホットスポット ,  母集団 ,  血小板減少症
準シソーラス用語： 細胞遺伝学 ,  ヒトゲノム ,  オーバーラップ症候群 ,  臨床診断 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 1q21.1欠失 ,  1q21.1重複 ,  TAR欠失 ,  近位1q21.1重複 ,  非対立遺伝子相同組換え ,  分節重複 ,  ブレークポイント

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (46件)：

• Albers C. A., Newbury-Ecob R., Ouwehand W. H., Ghevaert C. (2013). New insights into the genetic basis of TAR (thrombocytopenia-absent radii) syndrome. Curr. Opin. Genet. Dev. 23 316-323. doi: 10.1016/j.gde.2013.02.015
• American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics (2013). Committee Opinion No. 581: the use of chromosomal microarray analysis in prenatal diagnosis. Obstet. Gynecol. 122 1374-1377. doi: 10.1097/00006250-201312000-00042
• American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins-Obstetrics, Committee on Genetics, and Society for Maternal-Fetal Medicine (2016). Practice bulletin No. 162: prenatal diagnostic testing for genetic disorders. Obstet. Gynecol. 127:e108-22. doi: 10.1097/00006250-201312000-00042
• Astling D. P., Heft I. E., Jones K. L., Sikela J. M. (2017). High resolution measurement of DUF1220 domain copy number from whole genome sequence data. BMC Genomics 18:614. doi: 10.1186/s12864-017-3976-z
• Bailey J. A., Gu Z., Clark R. A., Reinert K., Samonte R. V., Schwartz S., et al (2002). Recent segmental duplications in the human genome. Science 297 1003-1007. doi: 10.1126/science.1072047

タイトルに関連する用語 (3件)： 再発 ,  欠失 ,  疾患