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J-GLOBAL ID：202002237032722703   整理番号：20A2154042

PNPLA2遺伝子に関連した中性脂質蓄積疾患:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Neutral Lipid Storage Disease Associated with the PNPLA2 Gene: Case Report and Literature Review

著者 (14件)： Samukawa Makoto (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Nakamura Naoko (Department of Neurology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Hirano Makito (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Morikawa Miyuki (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Sakata Hanami (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Izumi Rumiko (Department of Neurology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Suzuki Naoki (Department of Neurology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Kuroda Hiroshi (Department of Neurology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Shiga Kensuke (Department of Neurology, Graduate School of Medical Science, Kyoto Prefectural University of Medicine, Kyoto, Japan) ,  Shiga Kensuke (Department of Neurology, Matsushita Memorial Hospital, Osaka, Japan) ,  Saigoh Kazumasa (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan) ,  Aoki Masashi (Department of Neurology, Tohoku University Graduate School of Medicine, Sendai, Japan) ,  Kusunoki Susumu (Department of Neurology, Kindai University, Faculty of Medicine, Osaka, Japan)
資料名： European Neurology  (European Neurology)
巻： 83  号： 3  ページ： 317-322  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1453A  ISSN： 0014-3022  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： PNPLA2遺伝子の変異は,ミオパシー(NLSDM)またはトリグリセリド沈着心筋血管障害を伴う中性脂質貯蔵疾患を引き起こす。NLSDMの53歳男性の詳細な事例研究を報告する。PNPLA2遺伝子を,報告された方法によって分析した。PNPLA2遺伝子におけるホモ接合または複合ヘテロ接合変異を有する患者および55人の他の報告患者を含む56人の患者の臨床,検査および遺伝的情報をまとめた。フレームシフトをもたらすPNPLA2遺伝子における新規ホモ接合変異(c.194delC)を見出した。患者は正常眼圧緑内障と肺嚢胞に罹患し,高齢者では比較的一般的であったが,この疾患では以前には報告されなかった。著者らの要約は,ヨルダンの異常,脂質蓄積を伴う多形核白血球が,この疾患の最も一貫した所見であることを確認した。この疾患は潜在的に治療可能であるので,著者らの結果は迅速で正確な診断を助ける可能性がある。Please refer to the publisher for the copyright holders. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *トリグリセリド ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  心筋 ,  *文献展望 ,  肺嚢胞 ,  筋疾患 ,  血管疾患 ,  事例研究 ,  沈着 ,  症例報告
準シソーラス用語： *脂肪蓄積 ,  正常眼圧緑内障 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： ミオパチーを伴う中性脂質蓄積症 ,  トリグリセリド沈着性心筋症 ,  PNPLA2 ,  遺伝子型-表現型相関 ,  Glaucoma ,  肺嚢胞

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  中性脂質 ,  蓄積 ,  疾患 ,  症例報告 ,  文献レビュー