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J-GLOBAL ID：202002241888421182   整理番号：20A2298106

10年の経過で緩徐に増悪する反復発作性運動失調症を呈し,CACNA1A c.3695+1G>A変異を認めた61歳男性例

著者 (12件)： 三宅亮 (東京逓信病院 神経内科) ,  勝又淳子 (東京逓信病院 神経内科) ,  日野理美 (東京逓信病院 神経内科) ,  佐藤達哉 (東京逓信病院 神経内科) ,  坂内太郎 (東京逓信病院 神経内科) ,  中元ふみ子 (東京逓信病院 神経内科) ,  関大成 (東京逓信病院 神経内科) ,  石浦浩之 (東大 医 病院 神経内科) ,  三井純 (東大 医 病院 神経内科) ,  辻省次 (東大 医 病院 神経内科) ,  戸田達史 (東大 医 病院 神経内科) ,  椎尾康 (東京逓信病院 神経内科)
資料名： 臨床神経学(Web)  (Clinical Neurology (Web))
巻： 60  号： 5  ページ： 378(J-STAGE)  発行年： 2020年 
JST資料番号： U0602A  ISSN： 1882-0654  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 会議録記事  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

シソーラス用語： *運動失調 ,...
準シソーラス用語： *遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  神経系の診断  (GN02000H)

タイトルに関連する用語 (6件)： 増悪 ,  反復 ,  発作 ,  運動失調症 ,  変異 ,  男性