文献

J-GLOBAL ID：202002245402197723   整理番号：20A0661448

閉塞隅角緑内障を合併した常染色体劣性ベストロフィノパチーの1例

A case of autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma

著者 (13件)： 中条慎一郎 (三重大 眼科) ,  大杉英子 (ツカザキ病院 眼科) ,  大杉英子 (おおすぎ眼科) ,  田淵仁志 (ツカザキ病院 眼科) ,  田淵仁志 (広島大) ,  永嶋竜之介 (三重大 眼科) ,  上野真治 (名古屋大 眼科) ,  藤波芳 (東京医療セ 臨床研究セ 視覚研究部) ,  藤波芳 (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  角田和繁 (東京医療セ 臨床研究セ 視覚研究部) ,  角田和繁 (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  岩田岳 (東京医療セ 分子細胞生物学研究部) ,  近藤峰生 (三重大 眼科)
資料名： 眼科臨床紀要  (眼臨紀)
巻： 13  号： 3  ページ： 163-167  発行年： 2020年03月15日 
JST資料番号： Z0319C  ISSN： 1882-5176  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： 背景:常染色体劣性ベストロフィノパチー(ARB)では,しばし...

シソーラス用語： 症例報告 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 眼の疾患  (GP03000U) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (11件)：

• Burgess R, Millar ID, et al: Biallelic mutation of BEST1 causes a distinct retinopathy in humans. Am J Hum Genet 82 : 19-31, 2008.
• Boon CJ, Klevering BJ, et al :The spectrum of ocular phenotypes caused by mutations in the BEST1 gene. Prog Retin Eye Res 28 : 187-205, 2009.
• Boon CJ, van der Born LI, et al: Autosomal recessive bestrophinopathy. Differential diagnosis and treatment options. Ophthalmology 120: 809-820, 2013.
• Crowley C, Paterson R, et al: Autosomal recessive bestrophinopathy associated with angle-closure glaucoma. Doc Ophthalmol 129 :57-63, 2014.
• Nakanishi A, Ueno S, et al: Clinical and genetic findings of autosomal recessive bestrophinopathy in Japanese cohort. Am J Ophthalmol 168 :86-94, 2016.

タイトルに関連する用語 (4件)： 閉塞隅角緑内障 ,  合併 ,  常染色体 ,  劣性