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J-GLOBAL ID：202002249621471875   整理番号：20A0295015

WDR11は10q26欠失症候群における欠損,心臓異常および成長遅延に対するもう一つの原因遺伝子である【JST・京大機械翻訳】

WDR11 is another causative gene for coloboma, cardiac anomaly and growth retardation in 10q26 deletion syndrome

著者 (12件)： Sutani Akito (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan) ,  Shima Hirohito (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan) ,  Hijikata Atsushi (Faculty of Bioscience, Nagahama Institute of Bio-Science and Technology, Nagahama, Shiga, 526-0829, Japan) ,  Hosokawa Susumu (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan) ,  Katoh-Fukui Yuko (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan) ,  Takasawa Kei (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan) ,  Suzuki Erina (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan) ,  Doi Shozaburo (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan) ,  Shirai Tsuyoshi (Faculty of Bioscience, Nagahama Institute of Bio-Science and Technology, Nagahama, Shiga, 526-0829, Japan) ,  Morio Tomohiro (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan) ,  Fukami Maki (Department of Molecular Endocrinology, National Research Institute for Child Health and Development, 2-10-1 Okura, Setagaya-ku, Tokyo, 157-8535, Japan) ,  Kashimada Kenichi (Department of Pediatrics and Developmental Biology, Tokyo Medical and Dental University, 1-5-45 Yushima, Bunkyo-ku, Tokyo, 113-8510, Japan)
資料名： European Journal of Medical Genetics  (European Journal of Medical Genetics)
巻： 63  号： 1  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1224A  ISSN： 1769-7212  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 10q26欠失症候群はまれな染色体異常により引き起こされ,この症候群を有する患者は広範で不均一な表現型スペクトルを示す。Emx2とFGFR2のようないくつかの遺伝子が,10q26欠失症候群における生殖器異常と顔面異常の原因として同定された。しかしながら,10q26欠失症候群に対する重要な領域は決定されておらず,原因遺伝子と表現型の間の正確な関係はまだ議論の余地がある。10q25-26に位置するWD反復ドメイン11(WDR11)は低ゴナドトロピン性性腺機能低下症の原因遺伝子として最近同定されているが,WDR11変異体により引き起こされる他の臨床表現型は同定されていない。本研究において,著者らは,WDR11ミスセンス突然変異,NM_018117.11:c.2108G>Aを同定した。P.(Arg703Gln);重症の成長遅延,心室中隔欠損,および初乳症状を有する2歳の男児におけるClinVar登録SCV000852064。この症例は,WDR11が10q26欠失症候群の臨床的特徴に部分的に関与し,この症候群の病態生理に新しい洞察を提供することを示唆する。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 染色体異常 ,  生殖器 ,  スペクトル ,  心不全 ,  初乳 ,  病態生理 ,  ミスセンス突然変異 ,  *心臓 ,  心室中隔欠損 ,  表現型 ,  *遺伝子
準シソーラス用語： 臨床表現型 ,  ドメイン構造 ,  *原因遺伝子 ,  *成長遅延 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 10q26欠失症候群 ,  WD反復ドメイン11 ,  Coloboma ,  成長遅延 ,  先天性心不全

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (6件)： 欠失 ,  症候群 ,  欠損 ,  心臓 ,  成長遅延 ,  原因遺伝子