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J-GLOBAL ID：202002258801709857   整理番号：20A2186213

新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親の感情:自身が保因者である可能性と再発率の告知について

Parental emotions faced with the newborn screening diagnosis of inherited disorders in their baby: Informing their chances of being carriers and the recurrence rate

著者 (3件)： 洪本加奈 (京大 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野) ,  山田崇弘 (京大 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野) ,  小杉眞司 (京大 大学院医学研究科 社会健康医学系専攻 医療倫理学・遺伝医療学分野)
資料名： 日本遺伝カウンセリング学会誌  (Japanese Journal of Genetic Counseling)
巻： 41  号： 3  ページ： 107-114  発行年： 2020年09月30日 
JST資料番号： X0022A  ISSN： 1347-9628  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・新生児マススクリーニングで対象の遺伝性疾患が見つかり,次子...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： ホモシスチン尿症 ,...

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分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科・産科の診断  (GS02000W)

引用文献 (11件)：

• 山口清次: よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック, 2-3, 診断と治療社, 東京, 2019.
• Yamaguchi S, Jamiyan P, Kobayashi H, et al : Expanded newborn mass screening with MS/MS and medium-chain acyl-CoA dehydrogenase (MCAD) deficiency in Japan. J Jpn Soc Mass Screen, 23 : 270-276, 2013.
• 日本医学会: ′′「医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン」′′. 日本医学会HP. <http://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis.pdf>, (2020年1月10日参照).
• 山口清次: よくわかる新生児マススクリーニングガイドブック, 4-5, 診断と治療社, 東京, 2019.
• Ringwald J, Wochnowski C, Bosse K, et al : Psychological distress, anxiety, and depression of cancer-affected BRCA1/2 mutation carriers: a systematic review. J Genet Couns, 25 : 880-891, 2016.

タイトルに関連する用語 (10件)： 新生児マススクリーニング ,  子 ,  遺伝性疾患 ,  親 ,  感情 ,  自身 ,  保因者 ,  可能性 ,  再発率 ,  告知