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J-GLOBAL ID：202002266235688756   整理番号：20A0886163

転移性乳癌患者由来の無細胞DNAにおけるESR1遺伝子の全リガンド結合ドメインの分子バーコード配列決定【JST・京大機械翻訳】

Molecular Barcode Sequencing of the Whole Ligand Binding Domain of the ESR1 Gene in Cell-Free DNA from Patients with Metastatic Breast Cancer

著者 (12件)： Masunaga Nanae (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Kagara Naofumi (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Motooka Daisuke (Genome Information Research Center, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Nakamura Shota (Genome Information Research Center, Research Institute for Microbial Diseases, Osaka University, 3-1 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Miyake Tomohiro (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Tanei Tomonori (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Naoi Yasuto (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Shimoda Masafumi (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Shimazu Kenzo (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Kim Seung Jin (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Noguchi Shinzaburo (Department of Breast and Endocrine Surgery, Osaka University Graduate School of Medicine, 2-2-E10 Yamadaoka, Suita, Osaka 565-0871, Japan) ,  Noguchi Shinzaburo (Director of Hyogo Prefectural Nishinomiya Hospital, 13-9 Rokutanzicho, Nishinomiya, Hyogo 662-0918, Japan)
資料名： Translational Oncology  (Translational Oncology)
巻： 13  号： 3  ページ： Null  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2898A  ISSN： 1936-5233  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 乳癌におけるESR1変異はアロマターゼ阻害剤に対する耐性機構の一つとして知られている。これらの突然変異はリガンド結合ドメイン(LBD)のホットスポット領域でしばしば起こるが,包括的変異解析は全LBDを通して変異が観察されることを示した。著者らは以前に,高感度で血漿中のESR1ホットスポット突然変異を検出するための分子バーコード配列決定(MB-NGS)技術を開発した。本研究では,ESR1の全LBDをカバーする多重MB-NGSアッセイを開発した。分析は,10人の健常対照の血漿DNAにおけるバックグラウンド誤差が0.1%未満であることを示した。したがって,検出限界は0.1%に設定した。著者らは,エストロゲン受容体陽性転移性乳癌患者54名の血漿DNAを分析した。17の突然変異が13人の患者(24%)で検出され,変異対立遺伝子頻度は0.13%から10.67%の範囲であり,変異対立遺伝子頻度<1.0%の6つの稀な突然変異と新しい非ホットスポット突然変異(A312V)を含んだ。3人の患者は同じアンプリコンに位置する二重突然変異を有し,二重突然変異が異なる対立遺伝子に位置することを明らかにした。ESR1ホットスポット突然変異は,転移条件下および肝転移におけるアロマターゼ阻害剤治療のより長い期間と関連していた。多重MB-NGSアッセイはESR1の全LBDを通しての変異の高感度で包括的な検出に有用である。著者らの分析は,テーラーメイドプライマーを用いて興味のある特定の標的領域に適用することができ,最小化された配列化体積とコストをもたらすことができる。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *バーコード ,  突然変異 ,  ホットスポット ,  対立遺伝子 ,  検出限界 ,  *乳房腫瘍 ,  多重化 ,  エストロゲン受容体 ,  遺伝子頻度 ,  血漿 ,  アロマターゼ阻害剤 ,  高感度
準シソーラス用語： アンプリコン ,  *エストロゲン受容体α , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  腫ようの化学・生化学・病理学  (GE02030N) ,  腫ようの診断  (GE03020J)

タイトルに関連する用語 (7件)： 転移性乳癌 ,  患者 ,  無細胞DNA ,  ESR1遺伝子 ,  リガンド結合ドメイン ,  分子 ,  バーコード