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J-GLOBAL ID：202002269743585910   整理番号：20A2757763

統合失調症患者におけるEMB遺伝子の希少および共通変異体解析【JST・京大機械翻訳】

Rare and common variants analysis of the EMB gene in patients with schizophrenia

著者 (10件)： Zhou Juan (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Ma Chuanchuan (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Wang Ke (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Li Xiuli (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Zhang Han (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Chen Jianhua (Shanghai Clinical Research Center for Mental Health, Shanghai Key Laboratory of Psychotic Disorders, Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Li Zhiqiang (The Affiliated Hospital of Qingdao University & The Biomedical Sciences Institute, Qingdao University, Qingdao, China) ,  Shi Yongyong (Bio-X Institutes, Key Laboratory for the Genetics of Developmental and Neuropsychiatric Disorders (Ministry of Education), Collaborative Innovation Center for Brain Science, Shanghai Jiao Tong University, Shanghai, China) ,  Shi Yongyong (Shanghai Clinical Research Center for Mental Health, Shanghai Key Laboratory of Psychotic Disorders, Shanghai Mental Health Center, Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai, People’s Republic of China) ,  Shi Yongyong (The Affiliated Hospital of Qingdao University & The Biomedical Sciences Institute, Qingdao University, Qingdao, China)
資料名： BMC Psychiatry (Web)  (BMC Psychiatry (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-11  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7447A  ISSN： 1471-244X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近のゲノムワイド関連研究は,EMB遺伝子近くのrs10940346遺伝子座が統合失調症と有意に関連しており,EMB遺伝子が統合失調症に対する潜在的原因遺伝子の1つであるが,原因変異体が同定されていないことを示唆した。本研究は,EMB遺伝子をさらに検証することを目的とし,統合失調症に対する感受性遺伝子であり,統合失調症に至るEMB遺伝子における潜在的原因変異を同定することを目的とする。EMB遺伝子の非翻訳領域および全エキソンに対する標的化配列決定を,統合失調症患者1803名および中国人漢民族集団から募集した997名の健常対照者の間で実施した。全部で58の高品質変異体が,症例と対照群で同定された。それらの内の7つは,非同義のまれな変異,EMB:p.(Ala52Thr),p.(Glu66Gly),p.(Ser93Cys),p.(Ala118Val),p.(Ile131Met),p.(Gly163Arg)およびp.(Arg238Tyr)であるが,それらのいずれも統計的有意性に達しなかった。それらの中で,p.(Ile131Met),p.(Gly163Arg)およびp.(Arg238Tyr)は有害な変異体であると予測された。加えて,EMB遺伝子の3′-UTRに位置する共通の変異体,rs3933097は,統合失調症(Pallele=3.82x10-6,P遺伝子型=3.18x10-5)で対立遺伝子と遺伝子型の有意性を達成した。本研究は,統合失調症に対するEMB遺伝子のエキソンと非翻訳領域の包括的な変異スペクトルを初めて提示し,統合失調症に対する感受性遺伝子であるEMB遺伝子の付加的証拠を提供した。しかし,統合失調症の病因におけるその役割を明らかにするために,さらなる機能的検証が必要である。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *統合失調症 ,  スペクトル ,  対立遺伝子 ,  ターゲティング ,  病因
準シソーラス用語： 非翻訳領域 ,  中国人 ,  感受性遺伝子 ,  原因遺伝子 ,  高品質 ,  漢民族 ,  統計的有意性 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： 統合失調症 ,  EMB遺伝子 ,  標的次世代シークエンシング

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

引用文献 (45件)：

• Nat Rev Genet; Psychiatric genetics: progress amid controversy; M Burmeister, MG McInnis, S Zöllner; 9; 2008; 527-540; 10.1038/nrg2381; citation_id=CR1
• Nature.; Biological insights from 108 schizophrenia-associated genetic loci; S Ripke, BM Neale, A Corvin, JTR Walters, KH Farh, PA Holmans; 511; 7510; 2014; 421-427; 10.1038/nature13595; citation_id=CR2
• Nat Genet; Genome-wide association analysis identifies 30 new susceptibility loci for schizophrenia; Z Li, J Chen, H Yu, L He, Y Xu, D Zhang; 49; 2017; 1576; 10.1038/ng.3973; citation_id=CR3
• Nat Genet; Common schizophrenia alleles are enriched in mutation-intolerant genes and in regions under strong background selection; AF Pardiñas, P Holmans, AJ Pocklington, V Escott-Price, S Ripke, N Carrera; 50; 3; 2018; 381-389; 10.1038/s41588-018-0059-2; citation_id=CR4
• J Biol Chem; A teratocarcinoma glycoprotein carrying a developmentally regulated carbohydrate marker is a member of the immunoglobulin gene superfamily; M Ozawa, RP Huang, T Furukawa, T Muramatsu; 263; 7; 1988; 3059-3062; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 統合失調症患者 ,  EMB ,  遺伝子 ,  変異体 ,  解析