文献

J-GLOBAL ID：202002285195233623   整理番号：20A1673762

Niemann-Pick病C型患者の血清のグローバルメタボロミクス分析

Global metabolomics analysis of serum from patients with Niemann-Pick disease type C

著者 (15件)： IWAHORI Anna (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  MAEKAWA Masamitsu (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  MAEKAWA Masamitsu (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN) ,  KANEMITSU Yoshitomi (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN) ,  MATSUMOTO Yotaro (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  MATSUMOTO Yotaro (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN) ,  TOMIOKA Yoshihisa (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  TOMIOKA Yoshihisa (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN) ,  NARITA Aya (Tottori Univ. Hospital, Tottori, JPN) ,  OKUYAMA Torayuki (National Center for Child Health and Dev., Tokyo, JPN) ,  ETO Yoshikatsu (Inst. for Neurological Disorders, Kanagawa, JPN) ,  SAIGUSA Daisuke (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN) ,  SAIGUSA Daisuke (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  MANO Nariyasu (Tohoku Univ., Miyagi, JPN) ,  MANO Nariyasu (Tohoku Univ. Hospital, Miyagi, JPN)
資料名： Medical Mass Spectrometry (Web)  (Medical Mass Spectrometry (Web))
巻： 4  号： 1  ページ： WEB ONLY  発行年： 2020年 
JST資料番号： U1447A  ISSN： 2432-745X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Niemann-Pick病C型(NPC)は,広い臨床スペクト...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 血清学的検査 ,...

ログイン（無料）して見る     続きはJDreamIII（有料）にて  {{ this.onShowAbsJLink("http://jdream3.com/lp/jglobal/index.html?docNo=20A1673762&from=J-GLOBAL&jstjournalNo=U1447A") }}

分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (2件)： スフィンゴシルホスホリルコリン ,  (2-{[(2S)-2-カルボキシ-2-ヘキサデカンアミドエチルホスホナト]オキシ}エチル)トリメチルアザニウム

引用文献 (29件)：

• Vanier MT: Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 5: 16, 2010.
• Geberhiwot T, Moro A, Dardis A, Ramaswami U, Sirrs S, et al: Consensus clinical management guidelines for Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis 13: 50, 2018.
• Patterson MC, Hendriksz CJ, Walterfang M, Vanier MT, Wijburg F, et al: Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: An update. Mol Genet Metab 106: 330-344, 2012.
• Pentchev PG, Boothe AD, Kruth HS, Weintroub H, Stivers J, et al: A genetic storage disorder in BALB/C mice with a metabolic block in esterification of exogenous cholesterol. J Biol Chem 250: 5784-5791, 1984.
• Vanier MT, Latour P: Laboratory diagnosis of Niemann-Pick disease type C: The filipin staining test. Method Cell Biol 126: 357-375, 2015.

タイトルに関連する用語 (6件)： Niemann-Pick病C型 ,  患者 ,  血清 ,  グローバル ,  メタボロミクス ,  分析