文献

J-GLOBAL ID：202002285446948242   整理番号：20A0591149

SECNVS:参照ゲノムからのコピー数変異体と全エクソーム配列のシミュレータ【JST・京大機械翻訳】

SECNVs: A Simulator of Copy Number Variants and Whole-Exome Sequences From Reference Genomes

著者 (8件)： Xing Yue (1Interdisciplinary Program in Genetics, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Xing Yue (2Department of Statistics, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Xing Yue (3Department of Veterinary Integrative Biosciences, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Dabney Alan R. (2Department of Statistics, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Li Xiao (4Department of Molecular and Cellular Medicine, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Wang Guosong (5Department of Animal Science, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Gill Clare A. (5Department of Animal Science, Texas A&M University, College Station, TX, United States) ,  Casola Claudio (6Department of Ecosystem Science and Management, Texas A&M University, College Station, TX, United States)
資料名： Frontiers in Genetics (Web)  (Frontiers in Genetics (Web))
巻： 11  ページ： 82  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7071A  ISSN： 1664-8021  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数変異体は,表現型変化とヒト疾患において重要な役割を果たすゲノムの複製と欠失である。多くのソフトウェア応用が,全ゲノム配列決定または全ゲノム配列決定データのいずれかを用いてコピー数変異体を検出するために開発されている。しかしながら,これらの応用からの結果においては,不十分な一致がある。コピー数変異体を含むシミュレーションデータセットは,既存および新しいコピー数変異検出法の動作特性の包括的比較を可能にする。全ゲノム配列決定データにおけるコピー数変異体と他の構造変異体をシミュレートするために,いくつかのソフトウェア応用が開発されている。しかしながら,アプリケーションのどれも,全エキソソーム配列データにおけるコピー数変異体を確実にシミュレートしない。著者らは,参照ゲノムからコピー数変異体と全エキソソーム配列をシミュレートするための迅速で,ロバストでカスタマイズ可能なソフトウェアアプリケーションであるエキゾームコピー数変数(SECNVs)のシミュレータを開発し,テストした。SECNVsは設置が容易で,シミュレーションをカスタマイズするために広範囲のコマンドを実装し,複数のサンプルを一度出力でき,単一コマンドで再配置されたゲノム,短い読取およびBAMファイルを出力するためにパイプラインを組み込む。SECNVsにより生成された変異体はコピー数変異体を検出するために一般的に用いられるツールにより高い感度と精度で検出される。SECNVsはhttps://github.com/YJulyXing/SECNVsで公開されている。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ソフトウェア ,  *シミュレータ ,  *コピー数 ,  検出法 ,  *ゲノム ,  カスタム化 ,  シミュレーション ,  応用プログラム ,  ロバスト性 ,  表現型
準シソーラス用語： 再配列 ,  エキソソーム ,  ゲノム配列 ,  ヒトの病気 ,  *エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： コピー数変動 ,  シミュレーション ,  ソフトウェア ,  全エクソーム配列決定 ,  読取深度

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

引用文献 (50件)：

• Alkan C., Coe B. P., Eichler E. E. (2011). Genome structural variation discovery and genotyping. Nat. Rev. Genet. 12 (5), 363-376. doi: doi: 10.1038/nrg2958
• Alkodsi A., Louhimo R., Hautaniemi S. (2014). Comparative analysis of methods for identifying somatic copy number alterations from deep sequencing data. Briefings Bioinf. 16 (2), 242-254. doi: doi: 10.1093/bib/bbu004
• Backenroth D., Homsy J., Murillo L. R., Glessner J., Lin E., Brueckner M., et al. (2014). CANOES: detecting rare copy number variants from whole exome sequencing data. Nucleic Acids Res. 42 (12), e97-e97. doi: doi: 10.1093/nar/gku345
• Bartenhagen C., Dugas M. (2013). RSVSim: an R/Bioconductor package for the simulation of structural variations. Bioinformatics 29 (13), 1679-1681. doi: doi: 10.1093/bioinformatics/btt198
• Consortium I. H. G. S. (2001). Initial sequencing and analysis of the human genome. Nature 409 (6822), 860. doi: doi: 10.1038/35057062

タイトルに関連する用語 (5件)： 参照ゲノム ,  コピー数 ,  変異体 ,  エクソーム ,  シミュレータ