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J-GLOBAL ID：202002288956932808   整理番号：20A0028181

野生型Cu/Znスーパーオキシドジスムターゼは散発性筋萎縮性側索硬化症の脳脊髄液において誤って折畳まれる【JST・京大機械翻訳】

Wild-type Cu/Zn-superoxide dismutase is misfolded in cerebrospinal fluid of sporadic amyotrophic lateral sclerosis

著者 (8件)： Tokuda Eiichi (Laboratory for Mechanistic Chemistry of Biomolecules, Department of Chemistry, Keio University, Yokohama, Japan) ,  Takei Yo-ichi (Department of Neurology, Matsumoto Medical Center, Matsumoto, Japan) ,  Ohara Shinji (Department of Neurology, Matsumoto Medical Center, Matsumoto, Japan) ,  Ohara Shinji (Department of Neurology, Iida Hospital, Iida, Japan) ,  Fujiwara Noriko (Department of Biochemistry, Hyogo College of Medicine, Nishinomiya, Japan) ,  Hozumi Isao (Laboratory of Medical Therapeutics and Molecular Therapeutics, Gifu Pharmaceutical University, Gifu, Japan) ,  Hozumi Isao (Department of Neurology and Geriatrics, Gifu University Graduate School of Medicine, Gifu, Japan) ,  Furukawa Yoshiaki (Laboratory for Mechanistic Chemistry of Biomolecules, Department of Chemistry, Keio University, Yokohama, Japan)
資料名： Molecular Neurodegeneration (Web)  (Molecular Neurodegeneration (Web))
巻： 14  号： 1  ページ： 1-21  発行年： 2019年 
JST資料番号： U7339A  ISSN： 1750-1326  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 筋萎縮性側索硬化症(ALS)の家族型のサブセットは,Cu/Zn-スーパーオキシドジスムターゼ(SOD1)をコードする遺伝子における突然変異によって引き起こされる。突然変異体SOD1蛋白質は誤折畳みに感受性であり,脊髄に異常に蓄積され,ALSにおいて最も重篤な影響を受ける。しかし,野生型SOD1の誤折畳みがSOD1突然変異のないより一般的な散発性ALS(sALS)症例に関与するかどうかは依然として議論の余地がある。sALSおよびいくつかの他の神経変性疾患および非神経変性疾患を含む患者からの脳脊髄液(CSF)を免疫沈降アッセイおよび誤折畳みSOD1を特異的に認識する抗体を用いたサンドイッチELISAにより検討した。著者らは,野生型SOD1が本研究で調べたすべてのsALS症例からCSFで誤って折り畳まれていることを見出した。誤折畳みSOD1は,sALSにおけるそれらより少ない量にもかかわらず,パーキンソン病と進行性上核麻痺のサブセットからCSFにおいて検出された。さらに,ミスフォールドSOD1を含むCSF試料は,運動ニューロン様NSC-34細胞に対して有意な毒性を示し,免疫沈降によるミスフォールド野生型SOD1の除去により改善された。まとめると,CSFにおける野生型SOD1の誤折畳みはSOD1変異に関わらずALS症例の一般的な病理学的過程であることを提案する。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 運動神経 ,  *髄液 ,  抗体 ,  免疫沈降反応 ,  折畳み ,  Parkinson病 ,  感受性 ,  タンパク質 ,  *スーパーオキシドジスムターゼ ,  部分集合 ,  突然変異 ,  *野生型 ,  *脊髄 ,  遺伝子 ,  *筋萎縮性側索硬化症 ,  *体液 ,  バイオアッセイ ,  イムノアッセイ

著者キーワード (4件)： 筋萎縮性側索硬化症(ALS) ,  脳脊髄液(CSF) ,  Cu/Znスーパーオキシドジスムターゼ(SOD1) ,  蛋白質ミスフォールディング

分類 (2件)： 神経の基礎医学  (GN01020W) ,  生物学的機能  (EB03040U)

引用文献 (79件)：

• Nat Rev Neurol; Clinical genetics of amyotrophic lateral sclerosis: what do we really know?; PM Andersen, A Al-Chalabi; 7; 2011; 603-615; 10.1038/nrneurol.2011.150; citation_id=CR1
• Nat Rev Neurosci; The changing scene of amyotrophic lateral sclerosis; W Robberecht, T Philips; 14; 2013; 248-264; 10.1038/nrn3430; citation_id=CR2
• Rosen DR, Siddique T, Patterson D, Figlewicz DA, Sapp P, Hentati A, et al. Mutations in Cu/Zn superoxide dismutase gene are associated with familial amyotrophic lateral sclerosis. Nature. 1993;362:59-62.
• Neurology.; Prevalence of SOD1 mutations in the Italian ALS population; A Chio, BJ Traynor, F Lombardo, M Fimognari, A Calvo, P Ghiglione; 70; 2008; 533-537; 10.1212/01.wnl.0000299187.90432.3f; citation_id=CR4
• Neurobiol Aging; Screening of the SOD1, FUS, TARDBP, ANG, and OPTN mutations in Korean patients with familial and sporadic ALS; MJ Kwon, W Baek, CS Ki, HY Kim, SH Koh, JW Kim; 33; 2012; 1017 e1017-1017 e1023; 10.1016/j.neurobiolaging.2011.12.003; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 野生型 ,  Cu ,  Zn ,  スーパーオキシドジスムターゼ ,  散発性筋萎縮性側索硬化症 ,  脳脊髄液