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J-GLOBAL ID：202002291696006066   整理番号：20A0623923

Brugada症候群におけるSCN5Aのコピー数多型についての検討

著者 (4件)： 園田桂子 (国立循環器病研究セ 分子生物学部) ,  大野聖子 (国立循環器病研究セ 分子生物学部) ,  大野聖子 (滋賀医大 アジア疫学研究セ) ,  堀江稔 (滋賀医大 アジア疫学研究セ)
資料名： 心電図  (日本不整脈心電学会誌)
巻： 40  号： 1  ページ： 5-15  発行年： 2020年03月05日 
JST資料番号： Y0862A  ISSN： 0285-1660  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： SCN5Aは心臓ナトリウムチャネルをコードする遺伝子である...

シソーラス用語： 遺伝病 ,...
準シソーラス用語： Brugada症候群 ,...

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分類 (1件)： 循環系の基礎医学  (GJ01020K)

引用文献 (17件)：

• Brugada P, Brugada J : Right bundle branch block, persistent ST segment elevation and sudden cardiac death : a distinct clinical and electrocardiographic syndrome. A multicenter report. J Am Coll Cardiol, 1992 ; 20 : 1391-1396
• Chen Q, Kirsch GE, Zhang D, et al. : Genetic basis and molecular mechanism for idiopathic ventricular fibrillation. Nature , 1998; 392: 293-296
• Crotti L, Marcou CA, Tester DJ, et al. : Spectrum and prevalence of mutations involving BrS1- through BrS12-susceptibility genes in a cohort of unrelated patients referred for Brugada syndrome genetic testing : implications for genetic testing. J Am Coll Cardiol, 2012 ; 60 : 1410-1418
• Kapplinger JD, Tester DJ, Alders M, et al. : An international compendium of mutations in the SCN5A-encoded cardiac sodium channel in patients referred for Brugada syndrome genetic testing. Heart Rhythm, 2010; 7: 33-46
• Le Scouarnec S, Karakachoff M, Gourraud JB, et al. : Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome. Hum Mol Genet, 2015; 24: 2757-2763

タイトルに関連する用語 (3件)： Brugada症候群 ,  SCN5A ,  コピー数多型