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J-GLOBAL ID：202102221006628601   整理番号：21A0093305

急性脳炎として現れるmtDNA14453G→A変異を伴う遅発性MELAS症候群:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Late-onset MELAS syndrome with mtDNA 14453G→A mutation masquerading as an acute encephalitis: a case report

著者 (10件)： Yokota Yuki (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Hara Makoto (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Akimoto Takayoshi (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Mizoguchi Tomotaka (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Goto Yu-ichi (Medical Genome Center, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Goto Yu-ichi (Department of Mental Retardation and Birth Defect Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Nishino Ichizo (Department of Neuromuscular Research, National Institute of Neuroscience, National Center of Neurology and Psychiatry, Tokyo, Japan) ,  Kamei Satoshi (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan) ,  Kamei Satoshi (Center for Neuro-infection, Department of Neurology, Ageo Central General Hospital, Saitama, Japan) ,  Nakajima Hideto (Division of Neurology, Department of Medicine, Nihon University School of Medicine, Tokyo, Japan)
資料名： BMC Neurology (Web)  (BMC Neurology (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-9  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7438A  ISSN： 1471-2377  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 急性脳炎をはじめとする,そして最終的にmtDNA14453G→A変異を有するMELAS症候群と診断された,MELAS症候群のユニークな患者を,記載した。74歳の日本人男性が認知障害と精神病の急性発症のため別の病院に入院した。7日後,患者は発作と悪化精神病で当院に搬送された。EEG,CSF所見および脳MRIを含む一次補助試験の結果は,急性脳炎の診断を支持した。CSF中のニューロン表面抗原に対するHSV-DNAと抗体はすべて陰性であった。磁気共鳴分光法画像における脳病変および生検した筋肉の遺伝子解析における乳酸ピークの助けにより,患者は最終的にND6遺伝子のmtDNA14453G→A変異を有するMELAS症候群と診断された。この症例は,MELAS症候群が,感染または自己免疫により生じる急性脳炎として,症状および補助試験に出現する洞窟を提供する。これは,ND6遺伝子変異と関連するMELAS症候群の表現型スペクトルを広げたユニークな発症を伴うmtDNA14453G→Aを有すると見られる初めての成人患者である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ニューロン ,  *DNA【核酸】 ,  遺伝子 ,  抗体 ,  精神病 ,  *脳炎 ,  表現型 ,  自己免疫 ,  生検 ,  発作 ,  症例報告 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： *MELAS症候群 ,  認知障害 ,  *急性脳炎 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： MELAS ,  遅発性発症 ,  ND6遺伝子 ,  脳炎

分類 (2件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (41件)：

• Ann Neurol; Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and strokelike episodes: a distinctive clinical syndrome; SG Pavlakis, PC Phillips, S DiMauro, DC Vivo, LP Rowland; 16; 1984; 481-488; 10.1002/ana.410160409; citation_id=CR1
• Neurology.; Mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes (MELAS): a correlative study of the clinical features and mitochondrial DNA mutation; Y Goto, S Horai, T Matsuoka; 42; 1992; 545-550; 10.1212/WNL.42.3.545; citation_id=CR2
• J Pathol; The genetics and pathology of mitochondrial disease; CL Alston, MC Rocha, NZ Lax, DM Turnbull, RW Taylor; 241; 2017; 236-250; 10.1002/path.4809; citation_id=CR3
• MITOMAP: A human mitochondrial genome database. http://mitomaphtml/mitomaphtml.
• Neurology.; MELAS associated with mutations in the POLG1 gene; M Deschauer, S Tennant, A Rokicka; 68; 2007; 1741-1742; 10.1212/01.wnl.0000261929.92478.3e; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 急性脳炎 ,  変異 ,  遅発性 ,  MELAS症候群 ,  症例報告