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J-GLOBAL ID：202102241451113722   整理番号：21A1436666

長鎖脂肪酸の障害における異常新生児スクリーニングの確認のための遺伝子検査の有用性:カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A(CPT1A)欠損症のミスケース【JST・京大機械翻訳】

Utility of Genetic Testing for Confirmation of Abnormal Newborn Screening in Disorders of Long-Chain Fatty Acids: A Missed Case of Carnitine Palmitoyltransferase 1A (CPT1A) Deficiency

著者 (7件)： Dowsett Leah (Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Dowsett Leah (Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Lulis Lauren (Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Ficicioglu Can (Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Ficicioglu Can (Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Cuddapah Sanmati (Department of Pediatrics, Division of Human Genetics, The Children’s Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Boulevard, Philadelphia, 19104 PA, USA) ,  Cuddapah Sanmati (Perelman School of Medicine at the University of Pennsylvania, Philadelphia, 19104 PA, USA)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 2  ページ： 10  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 18か月齢の男性を,急性胃腸炎の設定で,不均衡に上昇した肝臓トランスアミナーゼを示す後に評価した。患者は,腹部超音波で後に確認された,身体的試験に著明な肝腫大を示した。この臨床像を考えると,脂肪酸酸化障害の疑いが上昇した。更なる調査は,初期新生児スクリーニングが,長鎖脂肪酸酸化の稀な常染色体劣性障害であるカルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1A(CPT1A)欠損に対して陽性であることを明らかにした。新生児期の確認生化学試験は,カルニチンレベルが正常アシルカルニチンプロファイルで予想外に低いことを示した。したがって,偽陽性新生児スクリーニングであり,代謝追跡は推奨されなかった。この入院中の反復生化学試験は,正常なアシルカルニチンプロファイルを明らかにした。唯一の異常は,血漿からのアシルカルニチン種の低い割合,高い遊離から総カルニチン比,および尿有機酸に対する軽度の低ケトーシス中鎖ジカルボン酸尿であった。CPT1Aの遺伝子配列決定は,診断を確認した新しいホモ接合スプライス部位変異体を明らかにした。CPT1A欠乏は,イニットおよび他の北極グループにおいて集団創始者効果を有するが,Ashkenzi Jewish ancestriのヒトでは以前には報告されていなかった。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 酸化 ,  血漿 ,  有機酸 ,  トランスアミナーゼ ,  ヒト ,  劣性 ,  常染色体 ,  *カルニチン O-パルミトイルトランスフェラーゼ ,  ケトーシス ,  *新生児スクリーニング ,  脂肪族アミン ,  脂肪族アルコール ,  脂肪族カルボン酸 ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第三アミン ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： *遺伝子検査 ,  *長鎖脂肪酸 ,  脂肪酸酸化 ,  アシルカルニチン , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ欠損症 ,  CPT1A ,  脂肪酸酸化障害 ,  肝臓トランスアミナーゼの上昇 ,  Ashkenazi Jewish ,  新生児スクリーニング

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： カルニチン

引用文献 (8件)：

• Hughes, I. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism, 1st ed.; Sarafoglou, K., Hoffman, G., Roth, K., Eds.; McGraw-Hill Education: New York, NY, USA, 2009.
• Clemente, F.J.; Cardona, A.; Inchley, C.E.; Peter, B.M.; Jacobs, G.; Pagani, L.; Kivisild, T. A selective sweep on a deleterious mutation in CPT1A in Arctic populations. Am. J. Human Gen. 2014, 95, 584-589.
• Korman, S.H.; Waterham, H.R.; Gutman, A.; Jakobs, C.; Wanders, R.J.A. Novel metabolic and molecular findings in hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency. Mol. Gen. Metab. 2005, 86, 337-343.
• Tsuburaya, R.; Sakamoto, O.; Arai, N.; Kobayashi, H.; Hasegawa, Y.; Yamaguchi, S.; Tsuchiya, S. Molecular analysis of a presymptomatic case of carnitine palmitoyl transferase I (CPTI) deficiency detected by tandem mass spectrometry newborn screening in Japan. Brain Dev. 2010, 32, 409-411.
• Fingerhut, R.; Roschinger, W.; Muntau, A.; Roscher, A. Hepatic carnitine palmitoyltransferase I deficiency: Acylcarnitine profiles in blood spots are highly specific. Clin. Chem. 2010, 47, 1763-1768.

タイトルに関連する用語 (8件)： 長鎖脂肪酸 ,  障害 ,  新生児スクリーニング ,  遺伝子検査 ,  有用性 ,  カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ ,  欠損 ,  ミス