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J-GLOBAL ID：202102243624988548   整理番号：21A0093829

ASXL3における機能喪失変異体に起因するBainbridge-Ropers症候群:症例報告の乳児における臨床的異常,医用画像特徴および遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

Bainbridge-ropers syndrome caused by loss-of-function variants in ASXL3: Clinical abnormalities, medical imaging features, and gene variation in infancy of case report

著者 (7件)： Yang Linfeng (Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China) ,  Guo Bin (Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China) ,  Zhu Weiwei (Jinan Central Hospital Affiliated to Shandong University, Jinan, China) ,  Wang Lei (Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China) ,  Han Bingjuan (Jinan Maternal and Child Care Hospital, Jinan, China) ,  Che Yena (Department of MRI, Shandong Medical Imaging Research Institute, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, People’s Republic of China) ,  Guo Lingfei (Department of MRI, Shandong Medical Imaging Research Institute, Cheeloo College of Medicine, Shandong University, Jinan, People’s Republic of China)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Bainbridge-Ropers症候群(BRPS)は,付加的性combs様3(ASXL3)遺伝子におけるde novo切断変異に起因する最近報告された発達障害である。4症例のみが中国で報告されており,その臨床的異常,医用画像特徴および遺伝子変異の分析に限定される。本研究の目的は,ASXL3遺伝子変異に起因するBPRS症候群の臨床表現型,イメージング徴候および遺伝的特徴を調査することであった。乳児患者におけるBRPSの臨床データ,医用画像データおよび遺伝子検査結果を遡及的に分析し,関連文献を要約した。8か月の年齢で,脳MRIは前額のくも膜下腔が広がり,溝の一部が深くなり,脳梁が薄いことを示した。発達指数(DQ)を,6か月および8か月における神経心理学的発達の0~6歳小児検査表を使用して測定した。両試験のDQは69未満であった。全エキソーム配列決定は,ASXL3遺伝子のエキソン12におけるヘテロ接合フレームシフト変異c.34933494deTGを明らかにし,アミノ酸変化p.(Cys1165Ter)をもたらした。両親のこのサイトには変化は無かった。ファミリーメンバーのサンガー配列決定はこの分析を検証し,de novo変異を示唆した。de novo ASXL3変異は停止コドンを生成し,in silicoで切断ASXL3を生成した。患者の主な臨床的特徴は,精神運動発達遅延,摂食の困難さ,緊張低下および特別な顔面特徴を含んだ。MRI特徴は,脳発達が正常児の背後に遅れることを示した。遺伝子検査はBRPSの早期診断に有用である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  画像処理 ,  乳児 ,  精神遅滞 ,  *医用画像 ,  NMRイメージング ,  終止コドン ,  症例報告 ,  早期診断 ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  発達障害 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ASXL3遺伝子 ,  Bainbridge-Ropers症候群 ,  精神運動遅滞 ,  磁気共鳴イメージング ,  全エクソーム配列決定

分類 (4件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  神経の基礎医学  (GN01020W)

引用文献 (22件)：

• Genome Med; Expanding our knowledge of conditions associated with the ASXL gene family; B Russell, JM Graham; 5; 2013; 16; 10.1186/gm420; citation_id=CR1
• Nat Methods; DeNovoGear: de novo indel and point mutation discovery and phasing; A Ramu, MJ Noordam, RS Schwartz, A Wuster, ME Hurles, RA Cartwright; 10; 2013; 985-987; 10.1038/nmeth.2611; citation_id=CR2
• Nature; Synaptic, transcriptional and chromatin genes disrupted in autism; S Rubeis, X He, AP Goldberg, CS Poultney, K Samocha, AE Cicek; 515; 7526; 2014; 209-U119; 10.1038/nature13772; citation_id=CR3
• Am J Med Genet A; Novel splicing mutation in the ASXL3 gene causing Bainbridge-ropers syndrome; I Hori, F Miya, K Ohashi, Y Negishi, A Hattori, N Ando; 170; 7; 2016; 1863-1867; 10.1002/ajmg.a.37653; citation_id=CR4
• Am J Hum Genet; De Novo Truncating Variants in ASXL2 Are Associated with a Unique and Recognizable Clinical Phenotype; V Shashi, LDM Pena, K Kim, B Burton, M Hempel, K Schoch; 100; 1; 2017; 179; 10.1016/j.ajhg.2016.12.004; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (8件)： 機能喪失変異 ,  起因 ,  症候群 ,  症例報告 ,  乳児 ,  臨床 ,  画像特徴 ,  遺伝子変異